المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)

بورفيريا كبدية بنوبات من ألم البطن والميزات العصبية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)؟

تنتج AIP عن طفرات جسمية قاهرة في جين HMBS الذي يُرمّز لإنزيم بورفوبيلينوجين (PBG) ديأميناز، الإنزيم الثالث في مسار التخليق الحيوي للهيم.

يؤدي الخلل إلى تراكم المركبات السلائف السامة عصبياً، حمض الأمينوليفولينيك (ALA) وPBG، عندما يزيد الطلب على الهيم.

النفاذية منخفضة (10-20%)؛ فقط أقلية من حاملي الجين يطورون نوبات أعراضية، عادة في الإناث بعمر 18-45 سنة.

الأعراض

ألم بطن منتشر شديد غير متناسب مع النتائج الفيزيائية (السمة المميزة)
غثيان وقيء وإمساك وعلوص
ميزات ذاتية: تسارع قلب، ارتفاع ضغط الدم، تعرق، رعاش
اعتلال عصبي محيطي يمكن أن يتقدم إلى شلل رخو (محرك سائد، قد يشابه Guillain-Barré)
ميزات نفسية عصبية: قلق، أرق، هياج، تشوش، ذهان، نوبات صرعية
نقص الصوديوم الثانوي لمتلازمة SIADH
بول داكن عند الوقوف (علامة كلاسيكية)
لا آفات جلدية في AIP الخالصة (يميزها عن البورفيريا الجلدية)

عوامل الخطر

الجنس الأنثوي وسنوات الإنجاب (المرحلة الأصفرية من الدورة الشهرية كمحفز)
أدوية تحرض إنزيمات CYP الكبدية: الباربيتورات، السلفوناميدات، فينيتوين، كاربامازيبين، فالبروات، إستروجينات
الصيام والحمية القاسية
تناول الكحول
العدوى، الجراحة، الإجهاد
تاريخ عائلي للبورفيريا

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • نوبة حادة بألم بطن شديد وميزات ذاتية وتشوش حالة طبية طارئة
  • وهن تقدمي أو شلل أطراف يوحي بمشاركة عصبية ويحتاج رعاية داخلية عاجلة
  • المرضى المصابون بـAIP المعروفة يجب أن يطلبوا رعاية فورية لأي نوبة جديدة أو حمى أو جراحة قادمة
  • أفراد عائلة المرضى ذوي طفرة HMBS المؤكدة يحتاجون استشارة جينية وفحصاً
  • النوبات المتكررة تتطلب إحالة لمركز متخصص للبورفيريا

طرق العلاج

01
إزالة السبب المحرض ومعالجة المرض المتداخل
02
مسكنات: المواد الأفيونية آمنة (مورفين، فنتانيل)؛ تجنب مضادات الالتهاب اللاستيرويدية التي قد تفاقم وظيفة الكلى
03
هيمين بشري وريدي (هيم أرجينات) 3-4 ملغ/كغ يومياً لمدة 4 أيام (علاج نوعي، ابدأ مبكراً)
04
تحميل جلوكوز 300-500 غ/يوم وريدياً عند تأخر الهيمين (يثبط ALA-synthase)
05
إدارة نقص الصوديوم وارتفاع ضغط الدم وتسارع القلب والنوبات الصرعية (استخدم مضادات اختلاج آمنة: غابابنتين، ليفيتيراسيتام)
06
غيفوسيران (RNAi) شهرياً تحت الجلد للمرضى الذين يعانون من 4 نوبات أو أكثر سنوياً
07
رعاية طويلة الأمد: تجنب الأدوية غير الآمنة (استشر قواعد بيانات أمان الأدوية)، دعم غذائي، إرشاد عائلي، مراقبة لسرطان الخلايا الكبدية ومرض الكلى المزمن

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.