ADPKD — مرض الكلى المتعدد الأكياس السائد الصفة

مرض الكلى المتعدد الأكياس البالغ بسبب طفرات الجينات PKD1 أو PKD2.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٨ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو ADPKD — مرض الكلى المتعدد الأكياس السائد الصفة؟

مرض الكلى المتعدد الأكياس السائد الصفة (ADPKD) أشيع الأمراض الوراثية للكلى، تسببه طفرات في PKD1 (78%) أو PKD2 (15%) وتؤدي إلى مئات الأكياس في كلتا الكليتين. انتشاره حوالي 1:800-1000 وهو رابع أشيع سبب لمرض الكلى المزمن.

طفرات PKD1 تتقدم إلى مرحلة نهائية من مرض الكلى أبكر من PKD2 (متوسط 55 مقابل 75 عاما). تنشأ الأكياس من البنى الكبيبية، تنمو منذ الولادة وتصبح عرضية في البلوغ. تحدث أيضا أكياس خارج الكلية (كبد، بنكرياس) وأم دم داخل قحفية.

يعتمد التشخيص على التاريخ العائلي مع كشف الموجات فوق الصوتية ثلاثة أكياس على الأقل (أحادية أو ثنائية الجانب) بين 15 و39 عاما، أو على الاختبار الجيني. التولفابتان أول دواء معتمد يبطئ تطور المرض. ارتفاع الضغط غير المضبوط وتمزق الأم الدم داخل القحفي أخطر المضاعفات.

الأعراض

ألم الخاصرة والظهر

بيلة دموية (عيانية أو مجهرية)

عدوى متكررة للمسالك البولية

ارتفاع ضغط مبكر

حصى كلى

انتفاخ بطن في المرض المتقدم

ألم الربع العلوي الأيمن من أكياس كبدية

أعراض تقدمي للفشل الكلوي

عوامل الخطر

طفرة جين PKD1 أو PKD2

وراثة صفة سائدة

تاريخ عائلي إيجابي في 95%

نمط طفرة PKD1 (أشد)

الذكر (تقدم أسرع)

ارتفاع ضغط مبكر

تناول صوديوم مرتفع

التدخين

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

المسح عند سن 18 إذا كان ADPKD يعمل في العائلة
لألم الخاصرة والبيلة الدموية
لارتفاع ضغط مقاوم
لصداع شديد (اشتباه تمزق أم دم)
لعدوى كلى متكررة
لتخطيط الحمل والاستشارة الوراثية

طرق العلاج

تولفابتان (مضاد مستقبل V2) — أول دواء مُعدِّل للمرض

ضبط صارم لضغط الدم (مثبط ACE/ARB)

تناول سوائل عالي (2.5-3 لتر/اليوم)

حمية منخفضة الصوديوم والبروتين

إدارة الألم (تجنب مضادات الالتهاب غير الستيرويدية)

مضادات حيوية محبة للدهون للعدوى

مسح الأم الدم داخل القحفية عند وجود تاريخ عائلي

غسيل كلوي أو زراعة في المرحلة النهائية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.