XLH (X-linked Hipofosfatemi) ve Burosumab

FGF23 aşırı aktivitesine bağlı fosfat kaybettirici raşitizm formu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

XLH (X-linked Hipofosfatemi) ve Burosumab Nedir?

X'e bağlı hipofosfatemi (XLH), PHEX gen mutasyonu ile FGF23 aktivitesinin artışına bağlı fosfat kaybı, hipofosfatemi ve raşitizm ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. En sık kalıtsal hipofosfatemi nedenidir.

Çocuklukta büyüme geriliği, alt ekstremite eğriliği, diş apse ve yorgunluk ile ortaya çıkar. Erişkinde kemik ağrısı, osteomalazi ve entezopatiler görülür.

Klasik tedavi fosfor ve aktif D vitamini replasmanıdır. Burosumab, FGF23'ü nötralize eden monoklonal antikor olarak hem çocukluk hem erişkin yaşta etkinliği kanıtlanmış yeni standart tedavi seçeneğidir.

Belirtiler

Bacak eğriliği

Kısa boy

Yürüme güçlüğü

Kemik ağrısı (erişkin)

Diş apseleri

Osteomalazi

Kas zayıflığı

Risk Faktörleri

PHEX gen mutasyonu

Ailesel XLH öyküsü

Erken çocukluk başlangıcı

Yetersiz klasik tedavi yanıtı

Dental apseler

Büyüme geriliği

Entezopatiler

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Bacak eğriliği ve büyüme geriliği
Hipofosfatemi çocukta
Ailesel XLH
Klasik tedaviye yanıtsızlık
Erişkinde kemik ağrısı + hipofosfatemi
Dental apse tekrarlaması

Tedavi Yöntemleri

Burosumab subkütan enjeksiyon

Oral fosfat ve kalsitriol (klasik)

Diş sağlığı takibi

Ortopedik cerrahi gerektiğinde

Fizik tedavi

Büyüme ve boy izlemi

Genetik danışmanlık

Multidisipliner yaklaşım

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.