X'e Bağlı Hipofosfatemi (XLH)

PHEX mutasyonuna bağlı kronik hipofosfatemi ve rikets/osteomalazi ile seyreden nadir hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

X'e Bağlı Hipofosfatemi (XLH) Nedir?

X'e bağlı hipofosfatemi (XLH), PHEX genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve en sık ailesel hipofosfatemi formunu oluşturan nadir bir kalıtsal hastalıktır. İnsidans 1/20.000 olarak tahmin edilir. PHEX mutasyonu FGF23 fosfatürik hormon düzeyinin artmasına, buna bağlı böbrekten fosfor kaybı ve 1,25-dihidroksivitamin D sentezinin baskılanmasına yol açar.

Hastalık erken çocuklukta rikets, alt ekstremitede kavis (genu varum veya valgum), büyüme geriliği ve yürüme anormallikleri ile başlar. Erişkinlikte kronik kemik ağrısı, osteomalazi, kaynamış kırıklar (psödofraktür), diş anomalileri (apse, erken diş kaybı) ve eklem tutulumu görülür.

Tanıda persistan hipofosfatemi, yüksek FGF23 düzeyi, yüksek idrar fosfor atılımı, düşük-normal 1,25(OH)2D ve yüksek alkalin fosfataz vardır. Klasik tedavi oral fosfor + aktif vitamin D kombinasyonuyken, son yıllarda burosumab (anti-FGF23 monoklonal antikor) hastalığı değiştirici tedavi olarak onaylanmıştır.

Belirtiler

Çocukta bacaklarda kavis (genu varum/valgum)

Büyüme geriliği ve kısa boy

Yürüme anormallikleri

Kemik ağrısı

Kas güçsüzlüğü

Erişkinde osteomalazi bulguları

Psödofraktürler

Diş apseleri ve erken diş kaybı

Risk Faktörleri

PHEX gen mutasyonu

X'e bağlı dominant kalıtım

Pozitif aile öyküsü

Anne tarafından geçiş

Erkek çocukta tam penetrans

Kadın çocukta değişken ekspresyon

Sporadik yeni mutasyon

Ailede erken diş kaybı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta yürüme bozukluğu ve bacaklarda kavis
Büyüme geriliği ve kemik deformitesi
Kronik kemik ağrısı
Ailede X'e bağlı rikets
Persistan hipofosfatemi
Diş problemleri ve erken kayıp

Tedavi Yöntemleri

Burosumab (anti-FGF23 monoklonal antikor) — yeni standart

Oral fosfor + aktif vitamin D (kalsitriol) klasik tedavi

Büyüme ve kemik izlemi

Ortopedik girişim (deformite düzeltme)

Diş bakımı ve takibi

Düzenli fosfor, kalsiyum ve PTH izlemi

Tendinopati ve ektopik kalsifikasyon izlemi

Multidisipliner takip (endokrin, ortopedi, diş)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.