X-linked Agammaglobulinemi Erişkinde Tanı

Geç tanı alan erişkinlerde BTK mutasyonuna bağlı humoral immün yetmezlik.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

X-linked Agammaglobulinemi Erişkinde Tanı Nedir?

X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), Bruton tirozin kinaz (BTK) geninde mutasyonla seyreden, B hücre gelişiminde duraklama ve ağır hipogammaglobulinemi ile karakterize primer immün yetmezliktir.

Klasik olarak bebeklik döneminde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla tanınır. Ancak hafif klinik seyirli veya atlanmış olgular erişkin yaşa kadar tanısız kalabilir.

Erişkinde inatçı bronşektazi, kronik sinüzit, enteroviral menensefalit ve Pseudomonas gibi atipik patojenlerle seyreden enfeksiyon atakları olan hastalarda XLA akla getirilmelidir.

Belirtiler

Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon

Bronşektazi

Kronik otit

Menensefalit (enteroviral)

Artrit (mikoplazmal)

Kronik diyare (Giardia, Campylobacter)

Düşük lenf nodu ve tonsil

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet

Ailede XLA öyküsü

Çocuklukta sık enfeksiyon öyküsü

Bronşektazi varlığı

Tonsil yokluğu

Düşük serum IgG

Hafif klinik fenotip

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Erişkinde bronşektazi + düşük IgG
Açıklanamayan tekrarlayan pnömoni
Atipik patojen enfeksiyonu
Ailede XLA öyküsü
Fizik muayenede tonsil yokluğu
Kronik giardiya

Tedavi Yöntemleri

Düzenli IVIG veya SCIG replasmanı

Bronşektazi tedavisi

Profilaktik antibiyotik

Aşılama şeması (canlı aşı kontrendike)

BTK gen analizi

Enfeksiyonların agresif tedavisi

İmmünoloji ortak takibi

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.