Wilson Hastalığı — Hepatik Tutulum

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucu bakırın hücreden safraya atılımının bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bakır önce karaciğerde, ardından beyin, kornea, böbrek ve diğer organlarda patolojik düzeylerde birikir. İnsidans 1/30.000 civarındadır.

Hepatik tutulum en erken ve en sık başlangıç tablosudur. Çocukluk ve genç erişkinlikte asemptomatik transaminaz yüksekliğinden akut hepatit, kronik hepatit, siroz ve nadiren akut karaciğer yetmezliğine kadar geniş bir yelpazede görülebilir. Akut fulminan form; özellikle Coombs negatif hemolitik anemi ve ani karaciğer yetmezliği birlikteliği ile karakterizedir.

Tanıda seruloplazmin düşüklüğü (<20 mg/dl), 24 saatlik idrar bakırı yüksekliği (>100 µg), karaciğer doku bakırı ve Kayser-Fleischer halkası önemli kriterlerdir. Erken tedavi prognozu belirgin biçimde değiştirir; geciktirilen olgularda karaciğer transplantasyonu kaçınılmaz hale gelir.