Wilson Hastalığı (Detaylı Yönetim)

ATP7B gen mutasyonuna bağlı bakır metabolizması bozukluğuyla seyreden multisistem hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Wilson Hastalığı (Detaylı Yönetim) Nedir?

Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlar sonucu bakırın safra ile atılamaması ve seruloplazmine bağlanamaması nedeniyle karaciğer, bazal ganglia, kornea ve böbrekte toksik bakır birikimine yol açan otozomal resesif bir hastalıktır.

Çocukluk ve genç erişkin döneminde karaciğer hastalığı olarak veya nöropsikiyatrik bulgularla (tremor, distoni, konuşma bozukluğu, davranış değişikliği) ortaya çıkabilir. Kayser-Fleischer halkası, düşük serum seruloplazmini ve 24 saatlik idrarda bakır yüksekliği tanıya yardımcıdır.

Tedavi bakırı uzaklaştıran D-penisilamin, trientine ve bakır emilimini azaltan çinko tuzlarıyla ömür boyu sürdürülür. Fulminan karaciğer yetmezliğinde karaciğer nakli hayat kurtarıcıdır.

Belirtiler

Kronik hepatit ve sarılık

Kayser-Fleischer halkası

Tremor, distoni ve risus sardonicus

Disartri ve yutma güçlüğü

Psikiyatrik belirtiler

Coombs negatif hemolitik anemi

Fanconi tipi proksimal tübülopati

Risk Faktörleri

Ailede Wilson öyküsü

Akraba evliliği

ATP7B mutasyonu

Yaş 5-35 arası hepatit

Açıklanamayan hareket bozukluğu

Düşük seruloplazmin

Genç yaşta fulminan hepatit

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği
Genç yaşta nörolojik belirtiler
Psikiyatrik + karaciğer bulguları
Aile taraması için genetik değerlendirme
Tedavide yanıtsızlık
Fulminan hepatit tablosu

Tedavi Yöntemleri

D-penisilamin veya trientine

Çinko asetat/sülfat

Düşük bakırlı diyet

Karaciğer nakli (fulminan olgular)

Nörolojik rehabilitasyon

Psikiyatrik destek

Aile taraması ve genetik danışmanlık

Uzun dönem hepatoloji takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.