Wilson Hastalığı

Bakır metabolizmasının bozulması nedeniyle karaciğer ve beyinde aşırı bakır birikmesiyle seyreden genetik bir hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, safra yoluyla bakır atılımını sağlayan ATP7B genindeki mutasyon nedeniyle karaciğer, beyin ve diğer organlarda bakır birikmesiyle karakterize otozomal resesif bir kalıtsal hastalıktır. İnsidansı 100.000'de 1 olmakla birlikte, gen taşıyıcılığı yaklaşık 1/90 oranındadır.

Hastalık genellikle 5-35 yaş arasında belirti verir; nadiren 40 yaş üstünde tanılanır. Bakır önce karaciğerde birikir ve hepatit, siroz veya akut karaciğer yetmezliğine yol açar. Zamanla bakır beyin bazal ganglionlarına, gözlere ve böbreklere de yayılır.

Kayser-Fleischer halkaları (gözde kornea çevresinde bakır birikiminin yol açtığı altın-kahverengi halkalar), serum serüloplasmin düşüklüğü ve 24 saatlik idrarda bakır artışı tanıda kilit bulgulardır. ATP7B gen testi kesin tanıyı sağlar.

Belirtiler

Karaciğer hastalığı belirtileri: sarılık, yorgunluk, karın şişliği

Nörolojik belirtiler: titreme, koordinasyon bozukluğu, konuşma güçlüğü

Psikiyatrik belirtiler: kişilik değişikliği, depresyon, psikoz

Kayser-Fleischer halkaları (göz muayenesinde)

Hemolitik anemi

Böbrek tübüler bozukluğu (Fanconi sendromu)

Eklem ağrısı ve kemik sorunları

Risk Faktörleri

ATP7B geni mutasyonu (her iki ebeveynden taşıyıcılık)

Ailede Wilson hastalığı tanısı

Akraba evliliği oranının yüksek olduğu topluluklar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Genç bireyde açıklanamayan karaciğer hastalığı varsa
Nörolojik veya psikiyatrik belirtiler karaciğer bulgularıyla birlikte görülüyorsa
Ailede Wilson hastalığı tanısı varsa (kardeş taraması için)
Kayser-Fleischer halkası saptanmışsa

Tedavi Yöntemleri

D-penisilamin: bakır şelatörü, birinci basamak tedavi (semptomatik olgularda)

Trientin: D-penisilamina tolerans sağlanamayan olgularda alternatif şelatör

Çinko asetat/sülfat: presemptomatik olgularda ve idame tedavisinde bakır emilimini engeller

Düşük bakırlı diyet (sakatat, kabuklu deniz ürünleri, fındık-ceviz kısıtlaması)

Akut karaciğer yetmezliğinde karaciğer nakli

Yaşam boyu ilaç uyumu ve düzenli takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Wilson Hastalığı

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Wilson hastalığı, genetik bir bakır metabolizma bozukluğu olup karaciğer hastalığı, nöropsikiyatrik bulgular ve Kayser-Fleischer halkası ile karakterize nadir bir durumdur.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.