Von Hippel-Lindau Sendromu — Belzutifan

VHL geni mutasyonlu kalıtsal renal hücreli karsinom, hemanjiyoblastom ve feokromasitoma sendromunda HIF-2α inhibisyonu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Onkoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Von Hippel-Lindau Sendromu — Belzutifan Nedir?

Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, 3p25'teki VHL tümör supresör geninin germline inaktive edici mutasyonu nedeniyle gelişen otozomal dominant kanser yatkınlık sendromudur. VHL proteini normalde HIF-α (hipoksi-ile indüklenebilir faktör) degradasyonunu sağlar; mutasyon sonucu HIF-α stabil kalır ve anjiyojenik ve proliferatif genler aktive olur.

Klinik spektrum retinal ve santral sinir sistemi hemanjiyoblastomları, berrak hücreli renal hücreli karsinom (RCC), feokromasitoma/paraganglioma, pankreatik nöroendokrin tümörler ve endolenfatik sac tümörlerini kapsar. Multifokal ve bilateral lezyonlar tipiktir.

Belzutifan, HIF-2α selektif inhibitörüdür ve 2021'de FDA onayı aldı. VHL ilişkili RCC, hemanjiyoblastom ve pankreatik NET'lerde sistemik tedavi imkanı sağlar ve birden fazla lezyonu eş zamanlı küçültür. Anemi ve hipoksi en önemli yan etkilerdir.

Belirtiler

Bilateral RCC kitleleri

Retinal hemanjiyoblastom (görme kaybı)

Serebellar ataksi

Baş ağrısı ve bulantı

Paroksismal hipertansiyon (feokromasitoma)

Pankreatik kitleler

İşitme kaybı (endolenfatik sac)

Epididim kistadenomu

Risk Faktörleri

VHL gen germline mutasyonu

Aile öyküsü

Çoklu organ tutulumu

Genç yaşta tanı

Bilateral bulgular

Serebellar hemanjiyoblastom

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Görme kaybı veya çift görme
Ataksi ve baş ağrısı
Hipertansiyon atakları
Böbrek kitlesi tespit edilmesi
Aile öyküsü yoğunluğu

Tedavi Yöntemleri

Belzutifan 120 mg PO QD

Genetik danışma ve germline test

Yıllık MRI (beyin + omurga)

Yıllık abdominal MRI (böbrek, pankreas)

Retinal muayene Q6-12 ay

Metanefrin taraması (feokromasitoma)

Parsiyel nefrektomi (3 cm üstü)

Radyocerrahi (CNS hemanjiyoblastom)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Onkoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Onkoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.