Von Hippel-Lindau Hastalığı

Çoklu iyi ve kötü huylu tümörlerle seyreden otozomal dominant herediter sendrom.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Von Hippel-Lindau Hastalığı Nedir?

Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı, VHL tümör süpresör geninde bulunan mutasyonlara bağlı gelişen otozomal dominant kalıtsal bir sendromdur. Değişken ekspresyon ve yüksek penetrans gösterir; farklı organlarda çok sayıda benign ve malign tümör gelişir.

En sık görülen tümörler retinal ve santral sinir sistemi hemanjioblastomları, berrak hücreli böbrek kanseri, pankreas nöroendokrin tümörleri, feokromositoma/paraganglioma ve endolimfatik kese tümörleridir.

Hastalığın erken tanısı ve yaşam boyu düzenli multidisipliner tarama, morbidite ve mortaliteyi azaltmada kritiktir.

Belirtiler

Görme bozukluğu (retinal hemanjioblastom)

Baş ağrısı, denge bozukluğu (serebellar tutulum)

Hematüri (böbrek kanseri)

Epizodik başağrısı, çarpıntı (feokromositoma)

İşitme kaybı (endolimfatik kese tümörü)

Karın ağrısı (pankreas kisti/tümörü)

Epididimal kistler

Risk Faktörleri

Ailede VHL öyküsü (otozomal dominant)

VHL geni mutasyonu

Genç yaşta hemanjioblastom

Berrak hücreli böbrek kanseri aile öyküsü

Bilateral ya da multifokal tümör

Feokromositoma ve paraganglioma

Tekrarlayan göz dibi anormallikleri

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede VHL öyküsü varsa genetik tarama
Genç yaşta berrak hücreli böbrek kanseri
Açıklanamayan görme ya da denge sorunları
Feokromositoma veya paraganglioma saptandığında
Birden fazla organda eşzamanlı tümör

Tedavi Yöntemleri

Multidisipliner yıllık tarama (göz, MR, üriner sistem)

Hemanjioblastomlarda cerrahi rezeksiyon veya radyocerrahi

Böbrek kanserinde nefron koruyucu cerrahi

Feokromositoma için α-blokaj sonrası cerrahi

Yeni hedefli tedavi: belzutifan (HIF-2α inhibitörü)

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.