Turner Sendromu

Kadınlarda X kromozomunun tamamen veya kısmen eksikliği (45,X).

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun tamamen (45,X) ya da kısmen (mozaik formlar) eksik olmasıyla ortaya çıkan bir kromozom anomalisidir. Yaklaşık 2500 canlı kız doğumda bir görülür.

Klinik olarak kısa boy, gonadal disgenezi, boyunda yele (pterygium colli), geniş göğüs, kardiyak (biküspid aort, aort koarktasyonu) ve renal anomaliler (atnalı böbrek) ile karakterizedir. Puberte ve gelişim genellikle normal bilişsel düzeyde olsa da spesifik öğrenme güçlükleri görülebilir.

Erken tanı, büyüme hormonu tedavisi ve uygun hormon replasmanı ile boy, kemik sağlığı ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileşir.

Belirtiler

Kısa boy ve büyüme geriliği

Primer amenore

Pterygium colli (boyunda yele)

Düşük saç çizgisi

Geniş göğüs ve geniş aralıklı meme başları

Lenfödem (özellikle yenidoğan döneminde el ve ayakta)

Kardiyak ve renal anomaliler

Risk Faktörleri

Rastlantısal kromozom kaybı

Ailesel kümelenme yoktur

Doğum öncesi tanı olanakları

Anne yaşının etkisi belirgin değildir

Ultrasonografide nuchal ödem

Prenatal taramada anormallik saptanması

Genetik konsültasyon gerekebilir

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda el ve ayak lenfödemi
Çocukta belirgin büyüme geriliği
Puberte gecikmesi veya primer amenore
Kardiyak üfürüm ve konjenital kalp hastalığı
Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı

Tedavi Yöntemleri

Büyüme hormonu tedavisi (genellikle 4-6 yaşta başlanır)

Puberte indüksiyonu için östrojen-progesteron

Düşük doz östrojenin kademeli artırılması

Kardiyak anomalilerin cerrahi takibi

Osteoporoz ve otoimmün hastalık taraması

Psikososyal destek ve fertilite danışmanlığı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.