Tüberoz Skleroz Kompleks (Nörolojik Tutulum)

Beyin tüberleri ve kortikal displazilere bağlı epilepsi ve bilişsel bozukluk.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Tüberoz Skleroz Kompleks (Nörolojik Tutulum) Nedir?

Tüberoz skleroz kompleks (TSK); TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak mTOR yolağının aşırı aktivasyonu ile ortaya çıkan bir nörokütan hastalıktır.

Beyinde kortikal tüberler, subependimal nodüller ve subependimal dev hücreli astrositomlar (SEGA) görülebilir.

Nörolojik tutulumun başlıca bulguları dirençli epilepsi, otizm, bilişsel gerilik ve psikiyatrik bozukluklar olup hastalığın morbiditesinde ön sıradadır.

Belirtiler

Bebeklik döneminde infantil spazmlar

Çocukluk döneminde fokal ve jeneralize nöbetler

Otizm spektrum özellikleri

Gelişimsel gerilik

Uyku bozuklukları

Dikkat eksikliği ve hiperaktivite

SEGA'ya bağlı hidrosefali bulguları

Risk Faktörleri

TSC1 veya TSC2 gen mutasyonu

Ailede tüberoskleroz öyküsü

Kortikal tüber yoğunluğu

Erken başlangıçlı spazmlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Bebeklerde ani spazm veya baş düşmeleri
Tedaviye dirençli epilepsi
Gelişimsel gerilik fark edilmesi
Baş ağrısı, kusma ile birlikte uyku hali (SEGA uyarısı)
Davranış sorunları ve özbakım kaybı

Tedavi Yöntemleri

Vigabatrin (infantil spazmda ilk seçenek)

mTOR inhibitörleri (everolimus) SEGA ve dirençli epilepside

Kannabidiol (CBD)

Ketojenik diyet

Epilepsi cerrahisi seçilmiş olgularda

Nöropsikiyatrik destek ve özel eğitim

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.