Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Tuberoz Skleroz Deri Bulguları

TSC kompleksinde erken tanıya yön veren patognomonik kutanöz lezyonlar.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Tuberoz Skleroz Deri Bulguları Nedir?

Tuberoz skleroz kompleksi (TSC), TSC1 veya TSC2 genlerinde mutasyonla mTOR yolağının aşırı aktifleştiği, beyin, deri, böbrek, kalp ve akciğer tutulumuyla seyreden bir nörokutanöz sendromdur.

Deri bulguları erken çocuklukta tanı koymayı kolaylaştırır: hipomelanotik makül (ash-leaf spot), fasiyal anjiyofibrom, şagren (shagreen) plağı, ungual fibromlar, konfeti makülleri en bilinen lezyonlardır.

Düzenli multidisipliner takip; epilepsi, renal anjiyomiyolipom ve nörodavranışsal tutulumun erken yönetiminde kritiktir.

Belirtiler

3'ten fazla hipomelanotik makül
Fasiyal anjiyofibromlar
Forehead fibröz plak
Şagren plağı (lumbosakral)
Ungual fibromlar
Diş mine çukurları

Risk Faktörleri

TSC1/TSC2 patojen varyant taşıyıcılığı
Ailede TSC öyküsü
De novo mutasyonlar
Çocukluk çağı epilepsi, özellikle infantil spazm

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Yeni başlayan nöbetler
  • Dermatolojik lezyonlarda hızlı artış
  • Renal kitle veya hematüri
  • Görme/hareket bozuklukları

Tedavi Yöntemleri

01
Topikal rapamisin fasiyal anjiyofibrom için
02
Oral mTOR inhibitörleri (sirolimus/everolimus)
03
Lazer ablasyon ve cerrahi
04
Nöroloji ile epilepsi yönetimi
05
Renal görüntüleme takibi
06
Multidisipliner TSC kliniği

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.