Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Tüberoz Skleroz (Cilt Bulguları)

Tüberoz skleroz kompleksinin karakteristik deri belirtileri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Tüberoz Skleroz (Cilt Bulguları) Nedir?

Tüberoz skleroz kompleksi (TSC), TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlar sonucu mTOR yolunun aşırı aktive olduğu, birçok organda iyi huylu tümörlere yol açan otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır.

Cilt bulguları tanı kriterleri arasında önemli yer tutar: hipopigmente 'yaprak' lekeleri, yüzde anjiyofibromlar (adenoma sebaceum), şağrin yaması, ungual fibromlar ve konfetti lekeleri sayılabilir.

Tüm sistem bulguları (beyin, böbrek, kalp, akciğer) ile birlikte değerlendirme gerekir.

Belirtiler

Hipopigmente yaprak benzeri lekeler (ash-leaf spots)
Yüzde, yanaklarda kırmızı papüller (anjiyofibrom)
Alın plakları
Bel bölgesinde pürtüklü şağrin yaması
Tırnak altı ve çevresinde fibromlar
Gövdede konfetti benzeri hipopigmente lekeler
Cilt lezyonlarına eşlik eden nöbet, zeka geriliği, böbrek tümörleri

Risk Faktörleri

Ailede TSC öyküsü
TSC1 veya TSC2 gen mutasyonu
Yeni (de novo) mutasyonlar
Herhangi bir yaş (genellikle bebeklik-çocukluk)
Her iki cinsiyet eşit
Genetik danışmanlık gereksinimi
Multidisipliner izlem gereksinimi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Bebek veya çocukta birden fazla hipopigmente leke saptandığında
  • Yüzde erken yaşta anjiyofibromlar fark edildiğinde
  • Nöbet, gelişim geriliği, böbrek kitlesi ile birlikte cilt bulguları olduğunda
  • Tırnak altı fibromlar geliştiğinde
  • TSC tanılı aile bireyleri için tarama gerektiğinde

Tedavi Yöntemleri

01
Fasiyal anjiyofibromlar için topikal sirolimus
02
Lazer tedavisi (anjiyofibrom ve ungual fibrom için)
03
Cerrahi eksizyon (seçilmiş lezyonlar)
04
mTOR inhibitörleri (sistemik endikasyonda)
05
Multidisipliner izlem (nöroloji, nefroloji, genetik)
06
Aile genetik danışmanlığı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.