Tangier Hastalığı (ABCA1 Defekti)

ABCA1 mutasyonuna bağlı HDL kolesterolün ileri derecede düşüklüğüyle seyreden nadir hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Tangier Hastalığı (ABCA1 Defekti) Nedir?

Tangier hastalığı, ABCA1 (ATP-binding cassette A1) genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir HDL metabolizması hastalığıdır. Adını 1960'larda ilk tanımlanan Chesapeake Körfezi'ndeki Tangier Adası'ndan alır. İnsidans çok düşüktür (1/1.000.000 altı).

ABCA1 proteini hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin apolipoprotein A-I'ya transferinde görev alır; bu HDL oluşumu için kritiktir. Mutasyon sonucu hücrelerden kolesterol taşınımı bozulur ve kolesterol esterleri özellikle retiküloendotelyal sistem hücrelerinde (dalak, tonsil, lenf nodu, Schwann hücreleri) birikir.

Klinik bulgular tipiktir; turuncu-sarı renkli büyük tonsiller patognomonik bulgudur. HDL kolesterol çok düşük (<5 mg/dL), apoA-I yok veya iz düzeyinde, trigliseridler hafif yüksek, LDL hafif düşüktür. Erken başlangıçlı ateroskleroz, periferik nöropati, hepatosplenomegali ve korneal opasite diğer bulgulardır.

Belirtiler

Turuncu renkli büyük tonsiller

Periferik nöropati (motor-duyusal)

Hepatomegali ve splenomegali

Korneal opasite

Erken koroner arter hastalığı

Trombositopeni

Lenfadenopati

Hafif anemi

Risk Faktörleri

ABCA1 homozigot mutasyonu

Otozomal resesif kalıtım

Akraba evliliği

Ailede düşük HDL öyküsü

Kardeş etkilenmesi

Pozitif aile öyküsü

Erken ateroskleroz aile öyküsü

Heterozigotlarda hafif HDL düşüklüğü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Turuncu tonsil saptanması
Açıklanamayan periferik nöropati
Çok düşük HDL (<10 mg/dL) saptanması
Genç yaşta koroner arter hastalığı
Hepatosplenomegali + düşük HDL
Ailede erken kardiyovasküler ölüm

Tedavi Yöntemleri

Kardiyovasküler risk faktörlerinin sıkı yönetimi

Sigara bırakma zorunluluğu

Kan basıncı kontrolü

LDL düşürücü tedavi (istatin)

Nöropati için semptomatik tedavi (gabapentin, pregabalin)

Düzenli kardiyak değerlendirme

Genetik danışmanlık

Gen tedavisi araştırmaları

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.