Talasemi Major (Cooley Anemisi)

Beta-globin geninin her iki kopyasında mutasyon nedeniyle hayatın ilk yılında ağır anemi ile başvuran ve düzenli transfüzyon gerektiren ağır bir hemoglobinopati formudur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Talasemi Major (Cooley Anemisi) Nedir?

Talasemi major (Cooley anemisi), β-globin zincir sentezinin tam veya neredeyse tam yokluğu ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ağır bir hemoglobinopati formudur. Hastalık β0/β0 genotipinde en şiddetli formda görülür; β+/β0 veya β+/β+ kombinasyonları daha hafif tablo yaratabilir.

Hemoglobin yapısında β-globin zinciri eksikliği nedeniyle eritroidsel öncüllerde α-globin birikimi olur. Bu agregalar kemik iliğinde inefektif eritropoeze ve periferde hızlı eritrosit yıkımına (hemoliz) yol açar. Sonuç olarak ağır mikrositik hipokromik anemi gelişir.

Çocuklar genellikle 6-12. ayda solukluk, büyüme geriliği ve hepatosplenomegali ile başvurur. Tedavi edilmediğinde kemik iliği genişlemesi nedeniyle iskelet deformiteleri (yüz kemiği belirginleşmesi, kafatasında çağdı tozu görünümü) ortaya çıkar.

Belirtiler

Solukluk, halsizlik, iştahsızlık (6-12 ay)

Büyüme geriliği ve gelişme bozukluğu

Hepatosplenomegali (geniş karın)

Yüz kemiklerinde (frontal-malar) belirginleşme

Sarılık (hemolitik kaynaklı)

Bacak ülserleri (ileri yaş)

Pubertal gecikme ve endokrin yetmezlik

Kalp yetmezliği belirtileri (geç dönem)

Risk Faktörleri

Akdeniz, Orta Doğu, Güneydoğu Asya kökeni

Akraba evliliği

Ailede talasemi taşıyıcılığı

Demir aşırı yüklenmesi (transfüzyon ve barsaktan emilim)

Splenektomi sonrası enfeksiyon

Endokrin organ etkilenmesi (hipotiroidi, diyabet)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Solukluk ve halsizlik (özellikle bebeklerde)
Kalp çarpıntısı, nefes darlığı (transfüzyon zamanı)
Karın şişliği veya sarılık
Demir birikim semptomları (deride esmerleşme, eklem ağrısı)
Enfeksiyon belirtileri (splenektomi sonrası)

Tedavi Yöntemleri

Düzenli kan transfüzyonu (her 2-4 haftada, Hb 9-10 g/dL hedef)

Demir şelasyon: deferasiroks, deferipron, desferoksamin

Folik asit replasmanı

Splenektomi (transfüzyon ihtiyacı çok artarsa)

Allojenik kök hücre nakli (küratif, HLA-uyumlu kardeş donörü)

Gen tedavisi (luspatersept, betibeglogene autotemcel)

Endokrin takip (büyüme, tiroid, gonad)

Aile ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.