Sistemik Mastositoz

Mast hücrelerinin vücutta birikmesi ile ortaya çıkan nadir klonal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Sistemik Mastositoz Nedir?

Sistemik mastositoz (SM), klonal neoplastik mast hücrelerinin kemik iliği, deri, GİS, karaciğer, dalak, lenf bezleri ve diğer organlarda birikimiyle karakterize nadir bir miyeloproliferatif/mast hücre neoplazisidir. Vakaların %90'dan fazlasında kazanılmış KIT D816V mutasyonu tespit edilir; bu mutasyon KIT reseptörünün ligand bağımsız sürekli aktivasyonuna yol açar ve mast hücre proliferasyonunu tetikler.

WHO sınıflamasına göre sistemik mastositoz alt grupları: (1) İndolan SM (en sık, iyi prognoz), (2) Smoldering SM, (3) Sistemik mastositoz ile birlikte non-MC klonal hematolojik neoplazm (SM-AHN), (4) Agresif SM, (5) Mast hücreli lösemi (MCL — çok nadir ve ölümcül). Tanı için WHO kriterleri (1 majör + 1 minör veya 3 minör kriter) kullanılır; majör kriter kemik iliğinde multifokal mast hücre birikimidir.

Klinik bulgular histamin ve diğer mediatörlerin (triptaz, heparin, prostaglandin) salınımına bağlı semptomlarla karakterizedir. İndolan formlar normal yaşam beklentisine sahipken, agresif SM ve mast hücreli lösemi ciddi organ disfonksiyonu ve kısa sağkalıma neden olur. Serum triptaz düzeyi tanı ve takipte kullanılır. Son yıllarda hedefli KIT inhibitörleri (midostaurin, avapritinib) tedavi manzarasını dönüştürmüştür.

Belirtiler

Kaşıntı, kızarıklık, ürtiker (urticaria pigmentosa — tipik deri bulgusu)

Flushing (yüz ve gövdede ani kızarma)

Anaflaksi benzeri ataklar (hipotansiyon, senkop)

Karın ağrısı, ishal, peptik ülser (GİS tutulum)

Kemik ağrısı ve osteoporoz (agresif formda patolojik kırık)

Yorgunluk, kilo kaybı, ateş

Hepatosplenomegali, lenfadenopati (agresif formda)

Risk Faktörleri

KIT D816V somatik mutasyonu (tüm vakaların %90+)

Genellikle sporadik — ailesel formlar nadir

Nadir germline KIT mutasyonları (ailesel SM)

Ortalama tanı yaşı 30-50 (erişkin formu)

Çocuk SM genellikle deri ile sınırlı (mastositoma, ÜP)

Tetikleyici: Arı sokması, bazı ilaçlar (NSAİD, opioid, kontrast), stres, egzersiz, ısı değişimi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Tekrarlayan anaflaksi/flushing atakları mutlaka değerlendirme
Açıklanamayan osteoporoz + kemik ağrısı
Urticaria pigmentosa benzeri deri bulgusu — dermatoloji/hematoloji
Tanı sonrası anaflaksi: epinefrin otomatik enjektör kullanımı ve acil servis

Tedavi Yöntemleri

İndolan SM: Antihistaminikler (H1, H2), kromolin, montelukast, semptomatik tedavi

Osteoporoz: Bifosfonatlar, denosumab

Agresif SM: Midostaurin (multikinase inhibitörü, KIT dahil) — FDA onaylı

Avapritinib: Selektif KIT D816V inhibitörü — ileri SM'de FDA onaylı

SM-AHN: İlişkili hematolojik neoplaziye göre ayrı tedavi

Mast hücreli lösemi: Kladribin, hipometile edici ajanlar, alojenik kök hücre nakli

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.