Stargardt Hastalığı ve Gen Tedavisi Araştırmaları

ABCA4 mutasyonu ve vektör tabanlı yaklaşımlar

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Göz Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Stargardt Hastalığı ve Gen Tedavisi Araştırmaları Nedir?

Stargardt hastalığı; otozomal resesif, bilateral, santral görmede ilerleyici kayıpla seyreder. A2E birikimi RPE'de toksiktir.

ABCA4 geni; 6.8 kb gibi büyük bir kodon içerdiğinden AAV kapasitesini aşar; lentivektörler ve dual-AAV stratejileri geliştirilmektedir.

Ek olarak stem-hücre RPE transplantasyonu ve küçük molekül ilaçlar araştırılmaktadır.

Belirtiler

Santral görme kaybı

Renk görme bozukluğu

Okuma güçlüğü

Azalan kontrast duyarlılığı

Juvenil başlangıç

Makulada pigment değişikliği

Risk Faktörleri

ABCA4 mutasyonu

Aile öyküsü

Akraba evliliği

Otozomal resesif kalıtım

A vitamini fazla alımı

UV maruziyeti

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Okulda okuma sorunu
Santral görme azalması
Renk algısı değişikliği
Aile öyküsü
Klinik çalışma katılım talebi

Tedavi Yöntemleri

Genetik test (ABCA4)

OCT ve fundus otofloresans

Düşük görme rehabilitasyonu

UV koruma ve A vitamini kısıtlama

Gen tedavisi klinik çalışmaları

Stem-hücre RPE araştırmaları

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Göz Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Göz Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.