Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Spinoserebellar Ataksiler

Kalıtsal geçişli, ilerleyici denge ve koordinasyon bozuklukları.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Spinoserebellar Ataksiler Nedir?

Spinoserebellar ataksiler (SCA), serebellum ve omurilik yolaklarının genetik dejenerasyonu sonucu gelişen, otozomal dominant kalıtım gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Farklı genlere bağlı çok sayıda alt tip tanımlanmıştır.

Tipik belirtiler; ilerleyici yürüme ataksisi, ekstremite koordinasyon bozukluğu, dizartri ve oküler motor bozukluklardır. Bazı tiplerde periferik nöropati, parkinsonizm ve bilişsel bozulma eşlik edebilir.

Tanı klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testlerle konur. Tedavide semptomatik yaklaşım ve rehabilitasyon önemlidir.

Belirtiler

İlerleyici yürüme ataksisi
Ekstremite dismetrisi ve beceriksizlik
Dizartri ve konuşma yavaşlığı
Göz hareket bozuklukları
Titreme
Bilişsel sorunlar (bazı tiplerde)
Eşlik eden nöropati ve parkinsonizm

Risk Faktörleri

Ailede SCA öyküsü
Otozomal dominant kalıtım
Trinükleotid tekrar artışları
Genetik mutasyon taşıyıcılığı
Geç başlangıçlı ataksi öyküsü
Ailede nörodejeneratif hastalık
Aile içi genetik tanıya ulaşılamaması

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • İlerleyici yürüme ve koordinasyon bozukluğu varsa
  • Ailede benzer hastalık öyküsü varsa
  • Dizartri ve çift görme eklenmişse
  • Düşmeler arttıysa
  • Bilişsel veya otonomik bulgular ortaya çıktıysa

Tedavi Yöntemleri

01
Semptomatik tedavi
02
Fizik tedavi ve denge egzersizleri
03
Konuşma ve yutma terapisi
04
Ortez ve yürüme yardımcıları
05
Eşlik eden bulguların tedavisi
06
Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.