Spinal Müsküler Atrofi Gen Tedavisi

SMA'da onasemnogen abeparvovec ve nusinersen ile çağdaş tedavi yaklaşımı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Spinal Müsküler Atrofi Gen Tedavisi Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronlarda SMN proteininin yetersiz üretimine bağlı gelişen kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır; bebeklik ve çocukluk çağında ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açar.

Gen tedavisi; tek doz intravenöz onasemnogen abeparvovec ile eksik SMN1 geninin vücuda kazandırılmasını, nusinersen ise düzenli lomber ponksiyon yoluyla SMN2 gen ekspresyonunun artırılmasını içerir.

Erken tanı ve yenidoğan tarama programları ile başlanan tedaviler, SMA'nın seyrini ciddi biçimde değiştirmektedir.

Belirtiler

Simetrik kas güçsüzlüğü ve hipotoni

Baş kontrolünün zayıf olması

Beslenme ve yutma güçlükleri

Solunum yüzeyelliği ve sık alt solunum yolu enfeksiyonları

Motor gelişim basamaklarında gerileme

Derin tendon reflekslerinin alınamaması

Omurga deformitesi ve eklem kontraktürleri

Risk Faktörleri

Her iki ebeveynin SMN1 gen taşıyıcılığı

Ailede SMA öyküsü

Akraba evliliği

SMN2 gen kopya sayısının düşük olması

Tanı ve tedavi gecikmesi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Hareket azlığı ve emmede güçsüzlük saptanan bebek
Başını tutamama veya gelişim basamaklarında gerileme
Solunum sıkıntısı ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Bilinen SMA öyküsü olan ailede yeni gebelik planlanması
Tedavi sonrası karaciğer enzim yüksekliği, kusma veya uyuşukluk
Aşı ve enfeksiyon kontrolü sorunları

Tedavi Yöntemleri

Tek doz intravenöz onasemnogen abeparvovec gen tedavisi

Dörtlü yükleme ve ardından dört ayda bir nusinersen uygulaması

Oral risdiplam ile SMN2 gen splicing modülasyonu

Multidisipliner rehabilitasyon ve solunum desteği

Karaciğer fonksiyonları, trombosit ve troponin takibi

Enfeksiyon profilaksisi ve aşılama planı

Beslenme desteği, fizik tedavi ve ortopedik bakım

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.