Spinal Musküler Atrofi

Omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybına yol açan, kalıtsal nöromüsküler bir hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Spinal Musküler Atrofi Nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle omuriliğin ön boynuz motor nöronlarının ilerleyici olarak kaybedildiği, otozomal resesif kalıtılan bir nöromüsküler hastalıktır.

SMA, başlangıç yaşı ve ağırlığına göre Tip 1'den Tip 4'e kadar sınıflandırılır. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann), en ağır formdur ve yaşamın ilk aylarında ciddi solunum güçlükleri ile kendini gösterir. Tip 3 ve 4, daha hafif seyirlidir.

Son yıllarda geliştirilen nusinersen, risdiplam ve onasemnogen abeparvovec gibi tedaviler, hastalığın doğal seyrini olumlu yönde değiştirmiştir; erken tanı tedavinin etkinliği için kritik öneme sahiptir.

Belirtiler

Bebekte hipotoni ('floppy infant')

Motor gelişim basamaklarında gecikme veya kayıp

Kas güçsüzlüğü ve erime (atrofi)

Solunum kaslarının zayıflaması

Yutma güçlüğü

Dil üzerinde fasiküler titremeler

Risk Faktörleri

Her iki ebeveynde SMN1 gen taşıyıcılığı

Ailede SMA tanılı birey

SMN2 kopya sayısının az olması (ağır seyir ile ilişkili)

Yenidoğan taramasında pozitiflik

Otozomal resesif kalıtım

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Bebekte kas tonusu düşüklüğü veya motor gelişim gecikmesi
Emme ve yutma güçlüğü ile beslenme sorunları
Solunum güçlüğü veya öksürük refleksinin zayıflaması
Ailede SMA öyküsü varsa genetik danışmanlık için

Tedavi Yöntemleri

SMN2 splicing modifikasyonu: nusinersen (intratekal) veya risdiplam (oral)

Gen tedavisi: onasemnogen abeparvovec (tek doz IV)

Solunum desteği (non-invazif ventilasyon gerekebilir)

Beslenme desteği ve nazogastrik veya gastrostomi beslenme

Fizyoterapi, ergoterapi ve ortopedik izlem

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.