Spinal Muskuler Atrofi Tip 1 (Werdnig-Hoffmann)

Bebeklik döneminde ağır kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği ile seyreden, SMN1 gen mutasyonuna bağlı genetik hastalıktır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Spinal Muskuler Atrofi Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) Nedir?

Spinal musküler atrofi, motor nöron hastalıklarının otozomal resesif bir formudur ve SMN1 geni delesyonu ya da mutasyonundan kaynaklanır. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) en ağır formdur ve genellikle 6 aydan önce belirti verir. Etkilenen bebekler desteklenmediğinde genellikle 2 yaş altında yaşamını yitirirdi.

Klinikte bebekte hipotoni, başını tutamama, zayıf ağlama, yutma ve beslenme güçlüğü, dil fasikülasyonları, solunum yetmezliği ve gelişimsel motor gecikme görülür. Bilişsel gelişim genellikle normaldir.

Tanı SMN1 geni genetik testi ile konur. Son yıllarda gen tedavisi (onasemnogene abeparvovec, Zolgensma), antisens oligonükleotid (nusinersen, Spinraza) ve oral küçük molekül (risdiplam) tedavileri prognozu dramatik biçimde iyileştirmiştir. Yenidoğan taraması giderek yaygınlaşmaktadır.

Belirtiler

Bebeklikte hipotoni ('floppy infant')

Başını tutamama

Zayıf ağlama ve öksürük

Yutma ve beslenme güçlüğü

Dil fasikülasyonları

Paradoksal solunum

Gelişimsel motor gerilik

Risk Faktörleri

Aile öyküsü

Akraba evliliği

SMN1 taşıyıcısı anne-baba

Otozomal resesif kalıtım

Yenidoğan taraması pozitifliği

Kopyalı SMN2 gen sayısı düşüklüğü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Bebekte ilerleyici hipotoni
Başını tutmakta gecikme
Beslenme ve yutma güçlüğü
Solunum sıkıntısı ve apne atakları
Ailede SMA öyküsü tarama için

Tedavi Yöntemleri

SMN1 geni moleküler analizi

Gen tedavisi (onasemnogene abeparvovec)

Nusinersen (intratekal ASO)

Risdiplam (oral küçük molekül)

Multidisipliner destek: solunum, beslenme, fizyoterapi

Yenidoğan taramasıyla erken tanı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.