Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Sitosterolemi (Fitosterolemi)

ABCG5/ABCG8 mutasyonuna bağlı bitkisel sterol birikim hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Sitosterolemi (Fitosterolemi) Nedir?

Sitosterolemi (fitosterolemi), ABCG5 veya ABCG8 genlerinde otozomal resesif mutasyonlara bağlı, bitkisel sterollerin (sitosterol, kampesterol, stigmasterol) bağırsaktan anormal derecede fazla emilmesi ve karaciğerden atılımının bozulması sonucu gelişen nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.

Normalde bitkisel steroller bağırsaktan çok düşük oranda (%5) emilir ve karaciğerden hızla safraya atılır. ABCG5/ABCG8 proteinleri hem enterositlerden hem hepatositlerden sterol atılımında görev alır; bu proteinlerin yokluğu bitkisel sterollerin kanda birikmesine ve dokulara, özellikle tendon ve cilt ksantomlarına çökmesine yol açar.

Klinik tablo; ksantomlar (erken yaşta, tendinöz ve tüberöz), erken ateroskleroz (koroner ve periferik), hemolitik anemi ve trombositopeniden oluşur. LDL kolesterol genellikle yüksektir fakat normal de olabilir; tanı sitosterol düzeyi ölçümü ile konur.

Belirtiler

Erken çocukluk/adolesan döneminde tendinöz ksantomlar
Aşil, dirsek ve patellar tendon ksantomları
Tüberöz cilt ksantomları
Erken ateroskleroz (çocuklukta bile)
Göğüs ağrısı ve efor dispnesi
Hemolitik anemi (makrotrombositopeni eşliğinde)
Splenomegali
Açıklanamayan LDL yüksekliği

Risk Faktörleri

ABCG5 veya ABCG8 gen mutasyonu (homozigot/bileşik heterozigot)
Otozomal resesif kalıtım
Akraba evliliği
Ailede erken ateroskleroz
Pozitif aile öyküsü
Kardeş tanısı
Kronik bitkisel yağ tüketimi (klinik ciddiyeti artırır)
Yüksek bitkisel sterol alımı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Çocukta veya genç erişkinde ksantom
  • Ailevi erken ateroskleroz öyküsü
  • Açıklanamayan LDL yüksekliği (istatin yanıtsız)
  • Hemolitik anemi + trombositopeni birlikteliği
  • Normal-hafif yüksek LDL + ksantom
  • Aile içi birden fazla etkilenmiş birey

Tedavi Yöntemleri

01
Ezetimibe (bitkisel sterol emilim inhibitörü) birinci basamak
02
Sıkı düşük bitkisel sterol diyeti
03
Kabuklu yemiş, avokado, bitkisel yağ kısıtlaması
04
Safra asit sekestrantları (kolestiramin)
05
İstatinler sınırlı etkilidir
06
Kardiyovasküler risk faktörlerinin yönetimi
07
Genetik danışmanlık ve aile taraması
08
Düzenli sitosterol ve lipid takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.