Sinoviyal sarkom (SS), yumuşak doku sarkomlarının yaklaşık %5-10'unu oluşturan, genç erişkinlerde (15-40 yaş) en sık görülen sarkom tiplerinden biridir. İsmi 'sinoviyal' olmasına rağmen sinoviyal hücrelerden köken almaz; pluripotent mezenkimal hücrelerden köken aldığı düşünülmektedir. En sık alt ekstremitelerde (özellikle diz çevresi), üst ekstremitelerde, gövde ve baş-boyun bölgesinde görülür. Tümör tipik olarak eklem yakınında, derin yerleşimli, yavaş büyüyen ve bazen kalsifikasyon içeren bir kitle olarak prezente olur.
Sinoviyal sarkomun en karakteristik moleküler özelliği SS18-SSX1, SS18-SSX2 veya SS18-SSX4 füzyon genleridir; bu t(X;18)(p11;q11) translokasyonu ile oluşur ve hastaların %95'inde saptanır. Füzyon geni tanı için neredeyse patognomoniktir. Histolojik olarak monofazik (iğsi hücreli), bifazik (iğsi + epitelyal alan) ve kötü diferansiye alt tipleri vardır. Bifazik tip klasik görünümü verir ancak tüm alt tiplerde aynı füzyon geni bulunur. İmmünhistokimyada EMA, sitokeratin, bcl-2, TLE1 pozitifliği destekleyici olabilir. Moleküler tanı (RT-PCR, FISH, NGS) ile füzyon geninin gösterilmesi kesin tanı sağlar.
Tedavi yaklaşımı lokalize ve metastatik hastalıklarda farklıdır. Lokalize hastalıkta tedavi: (1) Geniş cerrahi rezeksiyon (negatif marjin) temel yaklaşımdır. (2) Yüksek dereceli, büyük (>5 cm) veya derin yerleşimli tümörlerde preoperatif veya postoperatif radyoterapi eklenir. (3) Adjuvan kemoterapi (doksorubisin + ifosfamid) yüksek risk hastalarda düşünülebilir; sinoviyal sarkom diğer yumuşak doku sarkomlarından daha iyi kemoterapi yanıtı verir. Metastatik hastalıkta doksorubisin + ifosfamid, trabektedin, pazopanib, nivolumab (PD-L1 pozitif), afami-cel (SS18-SSX reaktif TCR ile) kullanılabilir. Prognoz diğer sarkomlardan nispeten daha iyidir ancak uzun dönem nüks ve metastaz riski devam eder; 5 yıllık sağkalım lokalize hastalıkta %60-70, metastatik hastalıkta %20-30 civarındadır.