Silver-Russell Sendromu

İntrauterin ve postnatal büyüme geriliği ile karakterize nadir genetik sendrom.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Silver-Russell Sendromu Nedir?

Silver-Russell sendromu (SRS), intrauterin büyüme geriliği, postnatal kısa boy ve karakteristik yüz özellikleri ile seyreden nadir bir imprinting bozukluğudur. Prevalans 1/30.000-100.000 arasındadır. Yaklaşık %60 olguda 11p15 bölgesinde H19/IGF2 metilasyon bozukluğu, %7-10 olguda maternal üniparental dizomi 7 (UPD7) saptanır.

Klinik tanı Netchine-Harbison skorlama sistemine göre yapılır ve beş majör kriterden (intrauterin büyüme geriliği, postnatal büyüme geriliği, normal/büyük baş çevresi, üçgen yüz/frontal kabarıklık, vücut asimetrisi, beslenme güçlüğü/hipoglisemi) dördünün varlığı tanıyı destekler.

Büyüme hormonu tedavisi SRS'de güvenli ve etkilidir. Beslenme desteği, hipoglisemi önlemi, ortopedik takip (bacak uzunluk farkı), puberte yönetimi (erken puberte riski) ve metabolik izlem temel yaklaşımlardır. Yetişkin dönemde tip 2 diyabet riski artmıştır.

Belirtiler

İntrauterin büyüme geriliği

Postnatal kısa boy

Üçgen yüz ve frontal kabarıklık

Makrosefali (vücut boyutuna göre)

Vücut asimetrisi (bacak uzunluk farkı)

Beslenme güçlüğü ve az kilo alma

Hipoglisemi atakları

Klinodaktili (5. parmak eğikliği)

Risk Faktörleri

11p15 H19/IGF2 metilasyon bozukluğu

Maternal UPD7

CDKN1C mutasyonu

İntrauterin büyüme geriliği öyküsü

Düşük doğum ağırlığı

Ailede SRS öyküsü (nadir)

İmprinting hastalıkları

İn vitro fertilizasyon öyküsü (hafif risk artışı)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Düşük doğum ağırlığı + postnatal büyüme geriliği
Üçgen yüz ve frontal kabarıklık
Vücut asimetrisi
Beslenme güçlüğü ve hipoglisemi
SRS klinik şüphesi
Genetik test için değerlendirme

Tedavi Yöntemleri

Rekombinan büyüme hormonu tedavisi

Erken beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir)

Hipoglisemi önlemi (sık öğün, gece beslenme)

Ortopedik takip (bacak uzunluk farkı, skolyoz)

Puberte yönetimi (erken puberte supresyonu gerekebilir)

Metabolik risk takibi (tip 2 diyabet)

Genetik danışmanlık

Multidisipliner pediatrik takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.