Sideroblastik Anemi

Kemik iliğinde halka sideroblastların görüldüğü, demir metabolizması bozukluğuyla seyreden anemi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Sideroblastik Anemi Nedir?

Sideroblastik anemiler, eritroblastlarda (eritrosit öncüllerinde) mitokondriyel demir birikimi sonucu 'halka sideroblastlar' oluşmasıyla karakterize heterojen bir anemi grubudur. Halka sideroblastlar, kemik iliği aspiratının Prusya mavisi (Perls) boyası ile boyanmasında, eritroblast çekirdeğinin çevresinde demir granüllerinin halka oluşturmasıyla tanımlanır ve tanıda patognomonik bir bulgudur. Patogenezde hem (hemoglobin demirli kısım) sentezinde bozukluk yer alır.

Sideroblastik anemiler iki ana gruba ayrılır: (1) Herediter sideroblastik anemiler — X'e bağlı (ALAS2 gen mutasyonu — en sık), otozomal resesif (SLC25A38, glutaredoksin 5), mitokondriyel (Pearson sendromu); (2) Edinsel sideroblastik anemiler — en sık MDS-RS (ringed sideroblastlı MDS, SF3B1 mutasyonu ile ilişkili), alkol, kurşun zehirlenmesi, B6 eksikliği, piridoksin antagonistleri (izoniazid), çinko toksisitesi.

Sideroblastik anemilerin klinik seyri etiyolojiye göre değişir. X'e bağlı formlar piridoksine (B6 vitamini) yanıt verebilir; SLC25A38 mutasyonlu form ise piridoksin yanıtsızdır ve transfüzyon gerektirir. Tekrarlayan transfüzyonlara bağlı demir yüklenmesi (hemosideroz) önemli bir komplikasyondur ve demir şelasyon tedavisi gerektirir. MDS-RS'de luspatercept tedavisi eritroid matürasyonu iyileştirir.

Belirtiler

Solukluk, yorgunluk, halsizlik (anemi bulguları)

Nefes darlığı ve çarpıntı

Splenomegali (özellikle herediter formlarda)

Demir yüklenmesi bulguları: Karaciğer disfonksiyonu, kalp yetmezliği, endokrin bozukluklar, deri hiperpigmentasyonu

Büyüme geriliği (çocukluk başlangıçlı form)

Kurşun zehirlenmesi semptomları: Abdominal ağrı, konstipasyon, nöropati

B6 eksikliği: Nöropati, konvulziyon

Risk Faktörleri

ALAS2 gen mutasyonu (X'e bağlı herediter — erkek çocuklarda baskın)

SLC25A38 mutasyonu (otozomal resesif)

Kronik aşırı alkol tüketimi

Kurşun maruziyeti (mesleki, çevresel)

İzoniazid, sikloserin, piridoksin antagonistleri

MDS-RS (edinsel, SF3B1 mutasyonu ilişkili)

Bakır eksikliği veya çinko toksisitesi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Persistan anemi + yüksek ferritin + normal/düşük TDBK kombinasyonu tanısal
Aile öyküsü ile çocukluk başlangıçlı anemi pediatrik hematoloji
Demir yüklenmesi bulguları (kardiyak, hepatik disfonksiyon) acil
Tedaviye rağmen persistan anemi MDS değerlendirmesi

Tedavi Yöntemleri

Piridoksin (B6 vitamini): X'e bağlı ve bazı edinsel formlarda etkili

Kan transfüzyonu: Semptomatik anemide

Demir şelasyon tedavisi: Deferoksamin, deferasiroks, deferipron (demir yüklenmesi)

MDS-RS: Luspatercept (eritroid matürasyon ajanı), EPO, azasitidin

Alkol kesilmesi, kurşun maruziyetinin ortadan kaldırılması

İlaç sorumlu ise kesilmesi (izoniazid, sikloserin)

Alojenik kök hücre nakli: Refrakter/ağır sideroblastik anemide

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.