SHOX Eksikliği ve Kısa Boy

SHOX gen delesyonu/mutasyonu ile seyreden izole veya sendromik kısa boy nedeni.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

SHOX Eksikliği ve Kısa Boy Nedir?

SHOX (Short Stature Homeobox) gen eksikliği, cinsiyet kromozomlarının psödootozomal bölgesinde yer alan SHOX geninin mutasyonları veya delesyonları sonucu gelişen, ağırlıklı olarak iskelet büyümesini etkileyen bir durumdur. Prevalansı izole kısa boy olgularının %2-15'inde saptanır ve idiyopatik kısa boyun önemli bir nedenidir.

SHOX geninin tam işlev kaybı üç klinik durumla ilişkilidir: izole kısa boy, Leri-Weill diskondrosteozis (LWD — kısa boy, Madelung deformitesi, mezomelik kısalık) ve Langer mezomelik displazi (LMD — homozigot yokluk, çok ağır iskelet displazisi). Turner sendromundaki kısa boyun bir bölümü de SHOX haploeksikliğine bağlıdır.

Klinik bulgular; disproporsiyonel kısa boy (orta segment ön kol ve bacak kısalığı), kol açıklığının boyuna oranının düşük olması, Madelung deformitesi (bilek anomalisi), yüksek damak, mikrognati ve muskular hipertrofidir. Tanıda SHOX FISH veya MLPA ile delesyon/duplikasyon analizi yapılır.

Belirtiler

Disproporsiyonel kısa boy

Kol açıklığı / boy oranı düşük

Madelung deformitesi (bilek el)

Mezomelik kısalık (ön kol, bacak alt)

Kas hipertrofisi (normalde bariz)

Yüksek damak

Kısa dördüncü metakarp

Kubitus valgus

Risk Faktörleri

SHOX gen delesyonu/mutasyonu

Psödootozomal bölge anormalliği

Pozitif aile öyküsü

Turner sendromu öyküsü

Kısa boy aile kümelenmesi

Leri-Weill diskondrosteozis öyküsü

Cinsiyet farkı (kadınlarda daha belirgin LWD)

İdiopatik kısa boy tanısı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Disproporsiyonel kısa boy saptanması
Madelung deformitesi
Turner sendromu değerlendirmesi
İdiopatik kısa boy ve mezomelik kısalık
Ailede kısa boy ve bilek anomalisi
SHOX genetik testinin düşünülmesi

Tedavi Yöntemleri

Rekombinan büyüme hormonu (rhGH) tedavisi

Erken başlanan tedavi daha iyi sonuç verir

Ortopedik girişim (Madelung deformitesi için)

Radyografik takip

Pubertal gelişim izlemi

Genetik danışmanlık

Aile taraması

Multidisipliner pediatrik endokrin-ortopedi yaklaşımı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.