Rabdomiyosarkom (RMS), çizgili kas prekürsör hücrelerinden (miyoblast) köken alan, çocuklarda ve genç yetişkinlerde en sık görülen yumuşak doku sarkomudur. Tüm pediatrik malign tümörlerin yaklaşık %3-4'ünü ve 15 yaş altı yumuşak doku sarkomlarının %50'sinden fazlasını oluşturur. Yıllık insidansı 4.5/milyon çocuk civarındadır. Çift pik yaş dağılımı gösterir: 2-6 yaş (en sık) ve 10-18 yaş. En sık yerleşim yerleri baş-boyun (%35-40), genitoüriner sistem (%25), ekstremiteler (%20) ve gövde (%10)'dir.
Histopatolojik olarak iki ana alt grup vardır: (1) Embriyonal rabdomiyosarkom (ERMS) — %60-70, genellikle 0-10 yaş, en sık baş-boyun ve genitoüriner sistem, iyi prognoz. Alt tipleri: klasik embriyonal, botryoid, spindle hücreli. (2) Alveoler rabdomiyosarkom (ARMS) — %20-30, adölesan ve genç yetişkin, ekstremite ve gövde yerleşimli, kötü prognoz, PAX3-FOXO1 veya PAX7-FOXO1 füzyon genleri karakteristiktir. FUSION pozitif ARMS fusion negatif ARMS'tan daha kötü prognozludur. (3) Pleomorfik RMS — yetişkinlerde, nadir, kötü prognoz. (4) Skleroze/iğsi hücreli RMS — nadir. İmmünhistokimyada desmin, MyoD1 ve miyogenin pozitifliği tanı için karakteristiktir.
Tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir ve kemoterapi, cerrahi ve radyoterapi kombinasyonu kullanılır. Standart kemoterapi rejimi VAC protokolüdür: vinkristin + aktinomisin-D + siklofosfamid. Cerrahi mümkün olan olgularda yapılır; inoperabl veya mikroskopik pozitif marginli olgularda radyoterapi eklenir. Risk stratifikasyonu (düşük, orta, yüksek risk) yaş, histoloji, evre, grup (cerrahi sonrası) ve fusion durumuna göre yapılır ve tedavi yoğunluğunu belirler. Düşük risk hastalarda 5 yıllık sağkalım %90'ı aşarken metastatik hastalıkta %30-40 civarındadır. Yetişkin RMS, pediatrik olgulardan daha kötü prognozludur. Son yıllarda fusion pozitif ARMS'ta tümör spesifik hedefli tedaviler araştırılmaktadır.