Psödohipoparatiroidi Tip Ia / Ib

PTH hedef organ direnci ve Albright herediter osteodistrofi fenotipi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Psödohipoparatiroidi Tip Ia / Ib Nedir?

Psödohipoparatiroidi (PHP), PTH reseptör sonrası sinyal bozukluğuna bağlı olarak hedef dokularda PTH direnci ile giden nadir bir hastalıktır. Hipokalsemi, hiperfosfatemi ve yüksek PTH düzeyi görülür.

Tip Ia (Albright herediter osteodistrofi, AHO); yuvarlak yüz, kısa boy, obezite, brakidaktili ve subkutan ossifikasyonlar ile seyreder. GNAS geninde maternal inaktive edici mutasyon bulunur.

Tip Ib'de genellikle AHO fenotipi yoktur; sadece PTH ve bazen TSH direnci vardır. Tanıda PTH infüzyon testi ve metilasyon analizi yararlıdır. Tedavide aktif D vitamini ve kalsiyum replasmanı yer alır.

Belirtiler

Tetani ve parestezi

Nöbet

Kas krampları

AHO fenotipi (Tip Ia)

Brakidaktili

Subkutan ossifikasyonlar

Gelişim geriliği

Risk Faktörleri

Ailede PHP öyküsü

GNAS gen mutasyonu

Metilasyon defekti

Düşük kalsiyum + yüksek fosfor

PTH yüksekliği

Ailede AHO fenotipi

Akraba evliliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan hipokalsemi
AHO fenotipi çocukta
Yüksek PTH + düşük kalsiyum
Nöbet ve tetani
Ailede benzer tablo
TSH direnç birlikteliği

Tedavi Yöntemleri

Kalsitriol (aktif D vitamini)

Kalsiyum replasmanı

Magnezyum desteği

Levotiroksin (direnç varsa)

Genetik analiz

Aile taraması

Metabolik kemik izlemi

Multidisipliner izlem

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.