Pseudohipoparatiroidi

Paratiroid hormonuna periferik direnç ile seyreden nadir genetik hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Pseudohipoparatiroidi Nedir?

Pseudohipoparatiroidi (PHP), paratiroid hormon (PTH) salınımının normal veya yüksek olduğu ancak hedef organlarda (kemik ve böbrek) PTH'a karşı direnç gelişmesi sonucu hipokalsemi, hiperfosfatemi ve yüksek PTH düzeyi ile seyreden nadir bir endokrin hastalıktır. GNAS geninin mutasyonlarına bağlıdır ve kompleks kalıtım paterni gösterir.

Klasik tablo PHP tip 1a'dır; Albright herediter osteodistrofi (AHO) fenotipi, tip 1a'nın karakteristik özelliğidir: yuvarlak yüz, kısa boy, kısa metakarp ve metatarslar, subkutan ossifikasyonlar, obezite ve mental gerilik. PTH dışında TSH, gonadotropin ve GHRH gibi Gs alfa bağımlı diğer hormonlara karşı da direnç vardır (multihormonal direnç).

Pseudopseudohipoparatiroidi (PPHP) durumunda AHO fenotipi vardır fakat hormonal bozukluk yoktur; bu durum paternal allelin mutasyonundan kaynaklanır. Tanı klinik, biyokimyasal ve genetik testle konulur. Tedavide aktif D vitamini (kalsitriol) ve oral kalsiyum kullanılır.

Belirtiler

Hipokalsemi bulguları (tetani, parestezi, kas krampı)

Albright herediter osteodistrofi fenotipi

Kısa boy ve kısa metakarplar

Yuvarlak yüz ve obezite

Subkutan ossifikasyonlar

Mental gerilik (bazı alt tiplerde)

Kemik ağrısı

Kognitif semptomlar

Risk Faktörleri

GNAS geninde maternal allel mutasyonu (tip 1a)

Pozitif aile öyküsü

Ailede Albright fenotipi

Mental gerilik ve kısa boy öyküsü

Ailevi paratiroid direnç

Yenidoğan hipokalsemisi

Hipotiroidi erken yaşta

Pubertal gecikme

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan hipokalsemi ve yüksek PTH
Albright fenotipi belirtileri
Çocukta kas krampı ve tetani
Birden fazla hormon direncinin eşlik etmesi
Ailede pseudohipoparatiroidi öyküsü
Kısa boy + obezite + hipokalsemi birlikteliği

Tedavi Yöntemleri

Kalsitriol (aktif D vitamini)

Oral kalsiyum suplementasyonu

Serum kalsiyum hedef normal alt sınırı

PTH baskılamayı hedefleme

Tiroid, gonadotropin, büyüme hormonu testleri

Levotiroksin (TSH direnci varsa)

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Multidisipliner endokrin takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.