Porfirya Tanısı ve Tedavisi

Hem biyosentez yolundaki enzim defektlerinden kaynaklanan hastalıklar.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Porfirya Tanısı ve Tedavisi Nedir?

Porfirya, hem biyosentez yolundaki sekiz enzimden birinin kalıtsal veya edinsel eksikliği sonucu porfirin ve porfirin öncüllerinin birikmesiyle ortaya çıkan bir hastalık grubudur. Akut porfirya (akut intermittan porfirya, variegate porfirya, herediter koproporfirya) ve kutanöz porfirya (porfiria cutanea tarda, eritropoietik protoporfirya) olarak sınıflandırılır.

Akut intermittan porfirya (AİP) en sık görülen akut formdur. Ataklar şiddetli karın ağrısı, bulantı-kusma, taşikardi, hipertansiyon, nöropsikiyatrik semptomlar (konfüzyon, konvülsiyon, depresyon) ve hiponatremi ile karakterizedir. Ataklar belirli ilaçlar, açlık, hormonal değişiklikler ve stres tarafından tetiklenir.

Tanıda spot idrar PBG (porfobilinojen) ve ALA (aminolevülinik asit) ölçümleri kritiktir. Tedavide IV hemin (hematin/hem arjinat) akut atağın temel tedavisidir. Givosiran (siRNA, hepatik ALAS1'i baskılar) tekrarlayan ataklarda profilaktik tedavi olarak onay almıştır. Tetikleyici faktörlerden kaçınma yaşam boyu yönetimin temelidir.

Belirtiler

Şiddetli karın ağrısı (ataklar halinde)

Bulantı, kusma ve kabızlık

Taşikardi ve hipertansiyon

Koyu renkli idrar (güneş ışığında koyulaşır)

Nöropsikiyatrik semptomlar (anksiyete, konfüzyon, konvülsiyon)

Kas güçsüzlüğü ve periferik nöropati

Risk Faktörleri

Bilinen porfirya gen mutasyonu taşıyıcılığı

Tetikleyici ilaç kullanımı (barbitüratlar, sulfonamidler)

Açlık ve düşük karbonhidrat diyeti

Hormonal değişiklikler (menstrüel siklus, gebelik)

Alkol kullanımı ve sigara

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan tekrarlayan karın ağrısı ataklarında
Koyu renkli idrar ve nöropsikiyatrik semptomlar birlikteliğinde
Ailede porfirya öyküsü varsa

Tedavi Yöntemleri

IV hemin (hem arjinat / hematin) — akut atak tedavisi

Givosiran (siRNA) — atak profilaksisi

IV glukoz (hafif ataklarda)

Tetikleyici faktörlerden kaçınma

Güvenli ilaç listesi ile hasta eğitimi

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.