Akut İntermitan Porfiriya

Hem biyosentez yolağı bozukluğuna bağlı akut karın ağrısı atakları.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Akut İntermitan Porfiriya Nedir?

Akut intermitan porfiriya (AİP), hem biyosentez yolağında porfobilinojen (PBG) deaminaz enzim eksikliğine bağlı gelişen en sık akut hepatik porfiriya tipidir. Otozomal dominant kalıtılır ancak penetrans düşüktür (%10-20).

Ataklar sırasında toksik düzeyde biriken ALA (aminolevülinik asit) ve PBG nörotoksik etki göstererek otonom, periferik ve merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açar.

Tetikleyici faktörler arasında belirli ilaçlar (barbitüratlar, sülfonamidler, hormonal kontraseptifler), açlık, enfeksiyon, stres ve menstrüel siklus yer alır.

Belirtiler

Şiddetli kolik tarzında karın ağrısı (en sık başlangıç sematomu)

Bulantı, kusma ve kabızlık

Taşikardi ve hipertansiyon (otonom nöropati)

Kas güçsüzlüğü (motor nöropati — ağır vakalarda solunum kasları)

Psikiyatrik semptomlar (anksiyete, konfüzyon, halüsinasyon)

Koyu kırmızı-kahverengi idrar (güneş ışığında koyulaşır)

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım)

Kadın cinsiyet (özellikle reprodüktif çağda)

Porfirinojenik ilaç kullanımı

Düşük kalorili diyet veya uzun süreli açlık

Menstrüel siklus (luteal faz)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Nedeni açıklanamayan tekrarlayan şiddetli karın ağrısı atakları → ACİL
Karın ağrısıyla birlikte nörolojik bulgular gelişirse
Koyu renkli idrar fark edilirse
Bilinen porfiriya hastasında atak bulguları başlarsa

Tedavi Yöntemleri

Atak tedavisi: IV hemin (hematin/hem arginat) — ilk seçenek

Yüksek karbonhidratlı IV infüzyon (%10 dekstroz — hemin erişilemezse)

Ağrı yönetimi: Opioidler (morfin — güvenli), parasetamol

Givosiran (RNAi tedavi — ALA sentetaz mRNA baskılama, atak önleme)

Tetikleyici faktörlerden kaçınma (güvenli ilaç listesi kontrolü)

Karaciğer transplantasyonu (ağır rekürren vakalarda)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.