Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Porfiria

Hem sentezindeki enzim eksiklikleri sonucu gelişen metabolik hastalık grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Porfiria Nedir?

Porfiria, hem (hemoglobinin oksijen taşıyan bileşeni) sentez yolundaki sekiz enzimden birinin kısmi eksikliğine bağlı ortaya çıkan, porfirin öncül maddelerinin birikimiyle seyreden bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Klinik olarak akut (nörovisseral) ve kutanöz (deri bulguları baskın) olmak üzere sınıflandırılır.

Akut intermitan porfiria, en sık görülen akut formdur ve şiddetli karın ağrısı, nörolojik ve psikiyatrik belirtilerle seyreder. Porfiria kutanea tarda ise en sık görülen kutanöz formdur; güneşe maruz kalan deri bölgelerinde büller ve yara iyileşme bozuklukları ile karakterizedir.

Ataklar; ilaçlar (barbitüratlar, östrojen, rifampisin), açlık, alkol, enfeksiyonlar ve hormonal değişikliklerle tetiklenebilir.

Tanı, idrarda porfirin ve porfirin öncüllerinin (ALA, PBG) ölçümüyle konur.

Belirtiler

Şiddetli ve kolik tarzında karın ağrısı
Koyu (kırmızı-kahverengi) renkli idrar
Kas güçsüzlüğü ve parestezi (nörolojik belirtiler)
Konfüzyon, anksiyete, halüsinasyonlar
Güneş gören bölgelerde bül ve ülserler (kutanöz form)
Hiponatremi ve taşikardi
Konvülsiyonlar ve solunum felci (şiddetli olgularda)
Bulantı, kusma ve kabızlık

Risk Faktörleri

Ailede porfiria öyküsü (otozomal dominant kalıtım)
Kadın cinsiyet (özellikle menstrüel döngüde)
Tetikleyici ilaç kullanımı (barbitüratlar, sülfonamidler)
Alkol tüketimi ve açlık
Hepatit C virüsü (porfiria kutanea tardada)
Demir yüklenmesi
Enfeksiyonlar ve stres

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Açıklanamayan şiddetli karın ağrısı ve koyu idrar varsa
  • Nörolojik belirtiler eşlik ediyorsa
  • Güneş gören bölgelerde bül ve yaralar oluşuyorsa
  • Ailede porfiria tanısı varsa
  • Akut atak sırasında acil başvuru gerekir

Tedavi Yöntemleri

01
Tetikleyici faktörlerin (ilaç, alkol, açlık) ortadan kaldırılması
02
Akut ataklarda IV glukoz ve hem arginat/hematin infüzyonu
03
Ağrı kontrolü ve bulantı tedavisi
04
Yeni biyolojik tedavi: givosiran (ALAS1 inhibitörü)
05
Porfiria kutanea tardada düşük doz hidroksiklorokin ve flebotomi
06
Güvenli ilaç listesinin takibi ve genetik danışmanlık
07
Hafif ataklarda yüksek karbonhidratlı diyet

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.