Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisi

Alglucosidase alfa ile Pompe hastalığının geç başlangıçlı formunda kardiyak ve solunum tutulum yönetimidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisi Nedir?

Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip II), asit alfa-glukozidaz eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif lizozomal depolama hastalığıdır. Glikojen birikimi kas, kalp ve karaciğeri etkiler.

İnfantil formda ağır hipertrofik kardiyomiyopati ön plandayken, geç başlangıçlı formda solunum yetmezliği ve proksimal kas zayıflığı baskın, kardiyak tutulum daha hafiftir. Alglucosidase alfa 20 mg/kg IV her 2 haftada verilir.

Yeni nesil ajanlar (avalglucosidase alfa, cipaglucosidase alfa+miglustat) daha etkili olup yaşam kalitesini artırır.

Belirtiler

Proksimal kas zayıflığı
Solunum yetmezliği
Dilate sol ventrikül (inf)
Hipertrofik kardiyomiyopati (inf)
Yürüyüş bozukluğu
Uyku apnesi
Tekrarlayan solunum enfeksiyonu

Risk Faktörleri

Aile öyküsü
Erken başlangıç
İnfantil form (CRIM negatif)
Solunum komplikasyonları
Kardiyak tutulum
Diyafram disfonksiyonu
Geç tanı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Proksimal kas zayıflığı
  • Açıklanamayan solunum yetmezliği
  • İnfantil kardiyomiyopati
  • Aile öyküsü
  • Yeni nesil ajanlara geçiş
  • Tedavi yanıt kaybı

Tedavi Yöntemleri

01
Alglucosidase alfa 20 mg/kg
02
Avalglucosidase alfa yeni nesil
03
Cipaglucosidase+miglustat
04
Non-invaziv ventilasyon
05
Kardiyak destek
06
Fizyoterapi
07
Multidisipliner takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.