Rhabdomiyosarkom (RMS), çocukluk çağı yumuşak doku sarkomlarının %50'sini oluşturan en sık pediatrik yumuşak doku sarkomudur. Yıllık insidansı yaklaşık 4-7/milyon çocuk olup tüm pediatrik kanserlerin %3-4'ünü oluşturur. İki pik yaş dağılımı: 2-6 yaş (embriyonal RMS baskın) ve 10-18 yaş (alveolar RMS baskın). İki ana histolojik alt tip moleküler ve prognostik olarak belirgin farklılıklar gösterir: (1) Embriyonal RMS (ERMS, %60-70) — başlıca baş-boyun (özellikle orbital ve paratestiküler), genitoüriner bölge; iyi prognoz (5 yıllık sağkalım %70-85); kromozom 11p15 LOH ve İMFP/PAX füzyon yok. Botroid, iğsi hücreli, anaplastik alt grupları vardır. (2) Alveolar RMS (ARMS, %20-25) — ekstremiteler, perineum, paraspinal bölge; kötü prognoz (5 yıllık sağkalım %40-50); FOXO1-PAX3 (%70) veya FOXO1-PAX7 (%20) kromozomal translokasyonları tanısal özelliktir. Füzyon-negatif ARMS, ERMS gibi davranır.
Klinik prezentasyon anatomik lokalizasyona bağlıdır ve tüm vücut dokularından kaynaklanabilir: (1) Baş-boyun (%35-40) — orbital RMS (proptoz, periorbital ödem, göz hareket kısıtlaması), parameningeal RMS (nazofarinks, paranazal sinüs, orta kulak, infratemporal fossa — obstrüksiyon, kranial sinir tutulumu, intrakranyal ekstansiyon), nonparameningeal (skalp, yüz, yanak). (2) Genitoüriner (%20-25) — mesane/prostat (hematuri, dizüri, üriner retansiyon), paratestiküler (skrotal kitle, iyi prognoz), vulva/vajen/uterus (vajinal kitle — botroid tipi sık). (3) Ekstremite (%15-20) — şişlik, kitle; alveolar alt tip sık. (4) Gövde, retroperiton, diğer lokalizasyonlar. Metastaz en sık akciğer, kemik, kemik iliğine olur.
Tanı ve tedavi: Tanı insisyonel veya kor biyopsi ile konulur; immünohistokimya (desmin, miyogenin, MyoD1) ve moleküler patoloji (FOXO1 füzyon) sınıflamanın temelidir. Evreleme görüntülemesi: primer tümör MR/BT, toraks BT, kemik sintigrafisi, kemik iliği aspirasyonu, PET/BT (modern uygulamada artan rolü). Tedavi risk bazlıdır (IRS — Intergroup Rhabdomyosarcoma Study evrelemesi, TNM, histoloji, lokalizasyon, yaş): (1) Düşük risk — embriyonal, lokalize, tam rezeksiyon — VA (vinkristin + aktinomisin) veya VAC kısaltılmış. (2) Orta risk — embriyonal unfavorable site veya büyük tümör; alveolar lokalize — VAC (vinkristin, aktinomisin, siklofosfamid) + cerrahi + radyoterapi. (3) Yüksek risk — metastatik hastalık — yoğun kemoterapi, sağkalım %20-30. Cerrahi: mümkün olan en tam rezeksiyon ancak organ koruyucu yaklaşım ön planda. Radyoterapi: subtotal rezeksiyon, lenf nodu tutulumu, alveolar alt tipinde standart. Yeni yaklaşımlar: anti-IGF1R (ganitumab), MDM2 inhibitörleri klinik çalışmalarda.