Çocukluk Çağı Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği

Fanconi anemisi, diskeratozis konjenita ve Shwachman-Diamond sendromları erken tanı gerektirir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Çocukluk Çağı Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Nedir?

Fanconi anemisi; DNA tamir defekti ile pansitopeni, konjenital anomaliler (radyal defektler, renal anomaliler) ve yüksek malignite riski ile kendini gösterir. Tanı DEB/MMC kromozom kırıklığı testi ile konur.

Diskeratozis konjenita; telomer koruma mekanizması bozukluğu, triade olarak trional distrofi, mukoza leukoplazisi ve abnormal pigmentasyon ile karakterizedir. Pulmoner fibroz ve hepatik disfonksiyon eşlik eder.

Tedavi stratejileri; büyüme faktörleri, transfüzyon desteği, androjenler, hematopoetik kök hücre transplantasyonu ve gerektiğinde gen tedavisi araştırmalarını kapsar. Uzun dönem malignite taraması yapılmalıdır.

Belirtiler

Pansitopeni

Konjenital anomaliler

Büyüme geriliği

Cilt pigmentasyon anomalileri

Kemik anomalileri

Tekrarlayan enfeksiyonlar

Risk Faktörleri

Akraba evliliği

Ailede benzer hastalık öyküsü

Radyal yahut renal konjenital anomali

Boy geriliği ve cilt değişiklikleri

Erken malignite öyküsü

Kronik transfüzyon ihtiyacı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan pansitopeni
Konjenital anomalilerle birlikte anemi
Tekrarlayan transfüzyon ihtiyacı
Aile öyküsü pozitifliğinde

Tedavi Yöntemleri

DEB/MMC kromozom kırıklığı testi

Genetik ve telomer uzunluğu analizi

Büyüme faktörleri ve androjen tedavisi

Hematopoetik kök hücre transplantasyonu

Gen tedavisi araştırmaları

Uzun dönem malignite taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.