Osteosarkom, kemik üreten (osteoid) mezenkimal hücrelerden köken alan, çocuk ve genç erişkinlerde en sık görülen primer malign kemik tümörüdür. Tüm primer kemik kanserlerinin yaklaşık %20'sini oluşturur. İnsidansı yılda 3-4/milyon civarındadır. Çift pik yaş dağılımı gösterir: birincisi 10-19 yaşlar (en sık, büyüme atılım döneminde), ikincisi ise 60 yaş üzeri (genellikle Paget hastalığı veya radyasyona bağlı). Erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla görülür. En sık uzun kemiklerin metafizlerinde (distal femur, proksimal tibia, proksimal humerus) yerleşir.
Osteosarkomun histopatolojik alt tipleri konvansiyonel osteosarkom (osteoblastik, kondroblastik, fibroblastik), telanjiektatik, küçük hücreli, yüksek dereceli yüzey, paraossal, peryostal ve sekonder osteosarkom (Paget ilişkili, radyasyon ilişkili) olarak sınıflandırılır. Konvansiyonel tip en sık ve yüksek derecelidir. Moleküler düzeyde TP53 (Li-Fraumeni sendromu), RB1 (retinoblastom ilişkili osteosarkom) ve MDM2 amplifikasyonu sık görülür. Radyografide karakteristik bulgular: periostal reaksiyon (Codman üçgeni, güneş ışını görünümü), kemik destrüksiyonu, yumuşak doku kitlesi, yeni kemik oluşumu. Klinik olarak en sık başvuru bulgusu uzun süreli lokal ağrı, şişlik ve patolojik kırıktır.
Tedavi yaklaşımı multidisipliner olup neoadjuvan kemoterapi, cerrahi ve adjuvan kemoterapinin kombinasyonunu içerir. Standart tedavi 'MAP protokolü' olarak bilinir: yüksek doz metotreksat + doksorubisin + cisplatin. Neoadjuvan kemoterapi 10-12 hafta verilir, ardından cerrahi (genellikle limb-sparing cerrahi, endoprotez) yapılır, sonrasında adjuvan kemoterapi 6-12 ay sürdürülür. Neoadjuvan tedaviye histolojik yanıt (>90% nekroz = iyi yanıt) en önemli prognostik faktördür. Metastatik hastalıkta akciğer metastazektomisi uygulanabilir ve sağkalım yararı sağlar. Nüks veya refrakter hastalıkta ifosfamid + etoposid, regorafenib, kabozantinib, sorafenib seçenekleri vardır. Lokalize hastalıkta 5 yıllık sağkalım %65-75 iken metastatik veya nüks hastalıkta %20-30 civarındadır. Son yıllarda immünoterapi ve CAR-T hücre tedavileri araştırma aşamasındadır.