D Vitamini Dirençli Osteomalazi

Hedef organ direncine bağlı atipik seyirli osteomalazi formları.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

D Vitamini Dirençli Osteomalazi Nedir?

D vitamini bağımlı raşitizm tip 1A (CYP27B1 eksikliği), tip 1B (CYP2R1 eksikliği) ve tip 2A/2B (VDR mutasyonu) kalıtsal osteomalazi tablolarıdır. Ortak özellikleri klasik D vitamini replasmanına yanıt vermemeleridir.

Hastalar şiddetli osteomalazi, kas zayıflığı, hipokalsemi ve hipofosfatemi ile başvurur. Tip 2A'da karakteristik alopesi görülebilir.

Tedavi alta yatan patolojiye göre kalsitriol, yüksek doz kalsiyum veya seçilmiş olgularda kalsiyum infüzyonunu kapsar. Erken ve doğru tanı, kemik deformitelerini azaltır.

Belirtiler

Kas zayıflığı ve ağrı

Kemik deformiteleri

Boy kaybı

Tetani ve parestezi

Alopesi (tip 2A)

Yürüme güçlüğü

Atravmatik kırık

Risk Faktörleri

Akraba evliliği

Ailede osteomalazi öyküsü

Çocuklukta başlayan raşitizm

D vitamini replasmanına yanıtsızlık

Atipik alopesi

Erken başlangıçlı hipokalsemi

Genetik VDR mutasyonu

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

D vitamini tedavisine dirençli hipokalsemi
Atipik seyirli raşitizm
Çocukluk başlangıçlı kemik deformitesi
Alopesi + hipokalsemi
Ailesel osteomalazi
Atravmatik kırık öyküsü

Tedavi Yöntemleri

Yüksek doz kalsitriol

Oral kalsiyum replasmanı

Gece IV kalsiyum infüzyonu (seçilmiş olgular)

Fosfat replasmanı gerekirse

Genetik test

Düzenli biyokimyasal izlem

Fizik tedavi

Metabolik kemik takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.