Okulofaringeal Musküler Distrofi (OPMD)

Pitoz ve yutma güçlüğü ile seyreden erişkin başlangıçlı kas distrofisi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Okulofaringeal Musküler Distrofi (OPMD) Nedir?

Okulofaringeal musküler distrofi (OPMD); 40-60'lı yaşlarda başlayan, göz kapaklarının düşmesi (pitoz) ve yutma güçlüğü (disfaji) ile seyreden nadir bir kas hastalığıdır.

Otozomal dominant geçişlidir ve PABPN1 genindeki GCN tekrar ekspansiyonları hastalığın temelini oluşturur.

İlerleyici bir hastalık olmakla birlikte yaşam beklentisi genellikle etkilenmez; aspirasyon pnömonileri başlıca risktir.

Belirtiler

Göz kapaklarında giderek artan düşüklük (pitoz)

Disfaji (özellikle katı gıdaları yutmada güçlük)

Proksimal kas zayıflığı

Boyun fleksörlerinde güçsüzlük

Dizartri

Kilo kaybı ve malnütrisyon

Aspirasyon atakları

Risk Faktörleri

Aile öyküsü

PABPN1 GCN tekrar ekspansiyonu

İleri yaş

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

İlerleyen göz kapağı düşüklüğü
Sık boğulma ve öksürük nöbetleri
Kilo kaybı ve sıvı alımının azalması
Aile öyküsü ile tanısal test isteği
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu

Tedavi Yöntemleri

Göz kapağı cerrahisi (pitoz için blefaroplasti)

Krikofaringeal miyotomi (ağır disfajide)

Yutma tekniklerine uyum

Diyet modifikasyonları (kıvam ayarı)

PEG tüpü (gerekli olgularda)

Pulmoner rehabilitasyon

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.