Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Motor nöron kaybına bağlı ilerleyici kas zayıflığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikteki ön boynuz motor nöronlarının ilerleyici kaybıyla karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu survival motor neuron (SMN) proteini üretimi azalır.

Dört ana tipi vardır: Tip 1 (Werdnig-Hoffmann, en ağır, infantil), Tip 2 (ara form, oturabilir), Tip 3 (Kugelberg-Welander, yürüyebilir) ve Tip 4 (erişkin başlangıçlı, en hafif). SMN2 gen kopya sayısı klinik şiddeti belirler.

Son yıllarda geliştirilen gen tedavisi (onasemnogene abeparvovec) ve antisens oligonükleotid (nusinersen) ile hastalık seyrinde çığır açan iyileşmeler sağlanmıştır.

Belirtiler

Proksimal kas güçsüzlüğü (kalça ve omuz kaslarında belirgin)

Hipoton (gevşek) bebek tablosu (Tip 1)

Motor gelişim basamaklarında gecikme

Derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı

Dil fasikülasyonları

Solunum kas güçsüzlüğü (ağır formlarda)

Risk Faktörleri

Her iki ebeveynin SMN1 taşıyıcısı olması (1/40-1/60 taşıyıcılık)

Aile öyküsü

Otozomal resesif kalıtım (her gebelikte %25 risk)

Düşük SMN2 kopya sayısı (ağırlık belirleyicisi)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Bebeğin motor gelişim basamaklarını geciktirmesi
Gevşek (hipoton) bebek tablosu
Çocukta ilerleyici güçsüzlük ve kolay yorulma
Ailede SMA öyküsü varsa gebelik öncesi genetik danışmanlık

Tedavi Yöntemleri

Nusinersen (Spinraza): intratekal antisens oligonükleotid

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): tek doz gen tedavisi

Risdiplam (Evrysdi): oral SMN2 splicing modifikatörü

Solunum desteği (non-invaziv ventilasyon, öksürük asistanı)

Beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir)

Fizik tedavi ve ortopedik yönetim (skolyoz takibi)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.