Nörofibromatozis

Sinir kılıfı tümörlerine yol açan genetik hastalıklar.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatozis, sinir kılıfı hücrelerinden kaynaklanan tümörlerin gelişimine yatkınlık yaratan otozomal dominant genetik hastalıklar grubudur. İki ana tipi vardır: NF1 (von Recklinghausen hastalığı, 1:3000) ve NF2 (1:25000).

NF1'de café-au-lait lekeleri, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çiller (Crowe bulgusu), Lisch nodülleri (iris hamartomları) ve optik gliom tipik bulgulardır. NF2'de bilateral vestibüler schwannomlar (akustik nörinomlar) tanı koydurucu özelliğidir.

NF1 geni (17q11.2) nörofibromin proteinini, NF2 geni (22q12.2) merlin proteinini kodlar. Her ikisi de tümör baskılayıcı genlerdir. Vakaların %50'si de novo mutasyondur.

Belirtiler

Café-au-lait lekeleri (6 veya daha fazla, >5 mm çocuk, >15 mm erişkin)

Cilt altı ve pleksiform nörofibromlar

Bilateral işitme kaybı (NF2'de vestibüler schwannom)

Öğrenme güçlükleri ve DEHB (%50-60, NF1)

Skolyoz ve kemik anomalileri

Optik gliom (NF1'de, %15-20)

Risk Faktörleri

Ebeveynde NF1 veya NF2 tanısı (%50 geçiş riski)

De novo mutasyon (%50 vakada)

Otozomal dominant kalıtım

Pleksiform nörofibromda malign transformasyon riski (%8-13, NF1)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta çok sayıda café-au-lait lekesi
Cilt altında büyüyen kitleler
İşitme kaybı (özellikle tek taraflı veya bilateral)
Bilinen NF'de ağrı değişikliği veya hızlı büyüyen kitle

Tedavi Yöntemleri

Düzenli multidisipliner takip (nöroloji, dermatoloji, ortopedi, göz)

Cerrahi (semptomatik nörofibromlar, vestibüler schwannom)

Selumetinib (MEK inhibitörü, NF1 pleksiform nörofibromlarda, FDA onaylı)

Radyocerrahi (vestibüler schwannom, NF2)

İşitme rehabilitasyonu (işitme cihazı, koklear implant)

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.