Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Herediter Spastik Parapleji

Genetik kökenli ilerleyici bacak sertliği ve güçsüzlüğü.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Spastik Parapleji Nedir?

Herediter spastik paraplejiler (HSP), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlükle karakterize heterojen bir genetik hastalık grubudur. 80'den fazla genetik alt tip tanımlanmıştır; en sık SPG4 (spastin mutasyonu) görülür.

Kortikospinal traktın aksonal dejenerasyonu temel patolojidir. 'Saf' formlarda sadece bacaklarda spastisite varken, 'komplike' formlarda serebellar ataksi, bilişsel bozukluk, epilepsi ve periferik nöropati eşlik edebilir.

Tanı klinik muayene, aile öyküsü ve genetik testlerle konur. MRG'de spinal kord incelmesi görülebilir. Ayırıcı tanıda multipl skleroz, B12 eksikliği ve servikal miyelopati düşünülmelidir.

Belirtiler

Bacaklarda ilerleyici sertlik ve güçsüzlük
Makas yürüyüş (addüktör spastisite)
Derin tendon reflekslerinde artış
Babinski bulgusu pozitif
Üriner aciliyet ve sıklık
Denge bozukluğu

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (otozomal dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım)
SPG4 (spastin) mutasyonu (en sık, %40)
Konsanginite (resesif formlarda)
Erken başlangıç yaşı (genellikle daha yavaş seyir)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Bacaklarda ilerleyici sertlik ve yürüme güçlüğü
  • Ailede benzer şikayetler varsa
  • İdrar kontrolünde bozulma
  • Denge kaybı ve düşme

Tedavi Yöntemleri

01
Antispastisite ilaçları (baklofen, tizanidin, dantrolen)
02
Botulinum toksin enjeksiyonları (fokal spastisite)
03
İntratekal baklofen pompası (ağır vakalarda)
04
Düzenli fizik tedavi ve germe egzersizleri
05
Ortez ve yürüme yardımcıları
06
Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.