Nöroblastom, sempatik sinir sisteminin nöral krest hücrelerinden köken alan, sıklıkla adrenal medullada veya paraspinal sempatik gangliyonlarda yerleşen çocukluk çağı kanseridir. Çocuklarda en sık ekstrakraniyal solid kanser ve en sık infant kanseri olup 5 yaş altında kanser ölümü nedenleri arasında önemli yer tutar. Tüm pediatrik kanserlerin %8-10'unu oluşturur. Yıllık insidansı 10/1.000.000 çocuk civarındadır. Ortanca tanı yaşı 17 aydır; %90 olgu 5 yaş altında tanı alır. Cinsiyet farkı minimaldir.
Nöroblastom olağanüstü heterojen bir kanserdir; spontan regresyondan agresif metastatik seyre kadar geniş bir klinik yelpaze gösterir. Biyolojik risk faktörleri tedaviyi yönlendirir: (1) Yaş — <18 ay daha iyi prognoz. (2) Evre — International Neuroblastoma Staging System (INSS) ve INRG (International Neuroblastoma Risk Group) kullanılır. (3) MYCN amplifikasyonu — kötü prognoz markıru, agresif tedavi gereği. (4) DNA ploidi — hiperdiploidi daha iyi prognoz (özellikle bebeklerde). (5) 11q aberasyonu, 1p36 delesyonu — kötü prognoz. (6) ALK mutasyonları — hedefli tedavi potansiyeli (crizotinib, lorlatinib). (7) Histolojik olarak farklılaşma derecesi ve mitoz-karyoreksis indeksi (Shimada sınıflaması) önemlidir. Özgül bir klinik senaryo olan 'Stage 4S' 1 yaş altı bebeklerde karaciğer, cilt veya minimal kemik iliği tutulumu ile seyreder ve spontan regresyon gösterebilir.
Klinik tablo tümör lokalizasyonuna göre çeşitlidir: Karın kitlesi (en sık — adrenal veya retroperitoneal paraspinal), göğüs kitlesi (mediastinal — solunum güçlüğü), boyun kitlesi (Horner sendromu), paraspinal tümör (spinal kord basısı). Metastaz sık olup kemik iliği, kemik, karaciğer, cilt ve lenf nodlarına yayılabilir. Karakteristik paraneoplastik sendromlar: opsoklonus-myoklonus-ataksi sendromu (OMA — nadir ancak patognomonik), VIP salgılayan tümör (sulu ishal), katekolamin salgılayan tümör (hipertansiyon, terleme), 'rakun gözleri' (periorbital ekimoz — metastaz). Tanıda idrar VMA/HVA ölçümü, görüntüleme (BT/MR, MIBG sintigrafisi), kemik iliği biyopsisi ve tümör biyopsisi kullanılır. Tedavi risk grubuna göre yapılır: (1) Düşük risk — cerrahi veya gözlem. (2) Orta risk — cerrahi + orta yoğunlukta kemoterapi. (3) Yüksek risk — indüksiyon kemoterapisi + cerrahi + konsolidasyon (yüksek doz kemoterapi + otolog kök hücre nakli) + radyoterapi + immünoterapi (anti-GD2 dinutuximab + IL-2 + GM-CSF) + izotretinoin idame. Yüksek risk hastalarda 5 yıllık sağkalım %50-60 civarındayken düşük risk hastalarda %95'i aşar.