Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Noonan Sendromu Kardiyak Tutulum

RASopathiler ailesinden olan Noonan sendromunda sık görülen pulmoner darlık, atriyal septal defekt ve hipertrofik kardiyomiyopati gibi kardiyak anomalilerdir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Noonan Sendromu Kardiyak Tutulum Nedir?

Noonan sendromu, RAS/MAPK yolağını etkileyen gen mutasyonlarının (en sık PTPN11) neden olduğu ve kısa boy, karakteristik yüz, konjenital kalp hastalığı ile seyreden otozomal baskın bir sendromdur. RASopathiler ailesinin en yaygın üyesidir.

Kardiyak tutulum hastaların yaklaşık %80'inde görülür. En yaygın anomali pulmoner kapak darlığıdır (tipik olarak displazik kapak); ASD, hipertrofik kardiyomiyopati, VSD, sol ventrikül çıkış yolu darlığı ve atriyoventriküler kanal defekti de görülebilir.

Tanı klinik ve genetik test ile konulur. Ekokardiyografi ve EKG tanı sırasında ve takipte esastır. Tedavi kardiyak anomalinin tipine göre balon valvüloplasti, cerrahi onarım veya medikal tedaviyi içerir; hipertrofik kardiyomiyopati erken yaşta progressif olabilir.

Belirtiler

Eforla nefes darlığı
Yorgunluk
Çarpıntı
Büyüme geriliği
Karakteristik yüz özellikleri
Göğüs deformiteleri (pektus ekskavatum)
Senkop (hipertrofik kardiyomiyopatide)

Risk Faktörleri

PTPN11 ve diğer RASopathi gen mutasyonları
Ailede Noonan sendromu öyküsü
Pozitif prenatal genetik test
Konjenital kalp hastalığı aile öyküsü
Hipertrofik kardiyomiyopati aile öyküsü
Ani kardiyak ölüm aile öyküsü
Erken doğum anomalileri

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Noonan sendromu tanısında ilk kardiyak tarama
  • Yeni çarpıntı veya senkop
  • Efor kapasitesinde azalma
  • Büyüme geriliği ve kalp üfürümü
  • Aile öyküsünde ani kardiyak ölüm
  • Pulmoner darlık belirtileri

Tedavi Yöntemleri

01
Pulmoner darlık için balon valvüloplasti (displazik olmayan)
02
Cerrahi valvotomi veya kapak replasmanı (displazik kapak)
03
Hipertrofik kardiyomiyopati medikal tedavisi
04
ASD/VSD cerrahi veya perkütan kapatma
05
Kalp yetmezliği yönetimi
06
ICD implantasyonu yüksek riskli hastalarda
07
Multidisipliner takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.