NF1 Kutanöz Belirtiler

Nörofibromatozis tip 1 hastalığının deri bulguları ve erken tanı ipuçları.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

NF1 Kutanöz Belirtiler Nedir?

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), nörofibromin proteinini kodlayan NF1 genindeki mutasyonlara bağlı otozomal dominant bir nörokutanöz sendromdur. Deri bulguları genellikle ilk tanı kapısıdır ve multidisipliner izlem gerektirir.

Klasik deri belirtileri sütlü kahve lekeleri, aksiller-inguinal çiller (Crowe işareti), kutanöz ve pleksiform nörofibromlar ile Lisch irise nodülleridir.

Kutanöz bulguların derecesi yaşa göre ilerler; buna karşın iç organ ve kemik tutulumları için düzenli tarama gereklidir.

Belirtiler

Altı ve üzeri, 5 mm+ sütlü kahve lekeleri

Aksiller/inguinal çiller

Yumuşak kutanöz nörofibromlar

Büyük pleksiform nörofibromlar

Lisch nodülleri (göz muayenesi)

Kemik displazisi ve skolyoz

Risk Faktörleri

Ailede NF1 öyküsü

NF1 geninde patojen varyant

De novo mutasyonlar

Nörokutanöz sendromla uyumlu aile öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yeni büyüyen veya ağrılı nörofibrom
Hızla büyüyen pleksiform lezyon
Görme alanında değişiklik
Nörolojik yeni defisitler
Cilt lezyonlarında kanama veya ülserasyon

Tedavi Yöntemleri

Düzenli dermatolojik izlem

Oftalmolojik Lisch nodül muayenesi

Selumetinib gibi MEK inhibitörü (uygun vakalarda)

Semptomatik nörofibrom cerrahi eksizyonu

Genetik danışmanlık

Multidisipliner NF kliniği takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.