Neonatal Diyabet

Yaşamın ilk 6 ayında tanımlanan nadir tek gen kaynaklı diyabet.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Neonatal Diyabet Nedir?

Neonatal diyabet (NDM), yaşamın ilk 6 ayı içinde tanısı konulan nadir bir monogenik diyabet formudur. İnsidans 1/90.000-160.000 arasındadır. Tipi 1 diyabetten farkı çok erken başlangıç olması ve otoimmün özellik göstermemesidir. Etiyolojisinde çok sayıda genetik mutasyon tanımlanmıştır.

İki klinik form vardır: geçici neonatal diyabet (TNDM, %50-60) ve kalıcı neonatal diyabet (PNDM, %40-50). TNDM genellikle 6q24 imprinting bölge değişikliklerine bağlıdır ve aylar içinde düzelir; ancak ergenlikte tip 2 diyabet benzeri tablo ile geri dönebilir. PNDM ise yaşam boyu sürer.

PNDM'nin en sık nedenleri KCNJ11 (%30-40), ABCC8 (%10-20) ve insülin geni (INS) mutasyonlarıdır. KCNJ11 ve ABCC8 mutasyonlu hastalar insülinden yüksek doz oral sülfonilüreye başarıyla geçiş yapabilir; bu tanıyı yaşam değiştirici kılar. Nöroloji bulguları (DEND sendromu) bazı olgularda eşlik eder.

Belirtiler

Yenidoğan hiperglisemisi

Düşük doğum ağırlığı (intrauterin büyüme geriliği)

Dehidratasyon

Kilo alamama, büyüme geriliği

Diyabetik ketoasidoz (sunum sırasında)

Poliüri ve polidipsi

Gelişim geriliği (bazı tiplerde)

Nöbet (DEND sendromunda)

Risk Faktörleri

KCNJ11, ABCC8, INS gen mutasyonları

6q24 imprinting bozuklukları (TNDM)

İntrauterin büyüme geriliği

Düşük doğum ağırlığı

Ailede neonatal diyabet

Akraba evliliği (resesif formlar)

DEND sendromu özellikleri

Pankreatik agenezi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda persistan hiperglisemi
6 ay altı diyabet tanısı
Düşük doğum ağırlığı + erken diyabet
Diyabetik ketoasidoz yenidoğanda
Gelişim geriliği + diyabet
Genetik test ve sülfonilüre geçişi değerlendirmesi

Tedavi Yöntemleri

Başlangıçta insülin (pompa ile)

Genetik test sonrası uygun mutasyonlarda sülfonilüreye geçiş

KCNJ11 ve ABCC8 mutasyonlu olgularda yüksek doz sülfonilüre

Sıkı glikoz takibi

Nörolojik değerlendirme

Multidisipliner pediatrik endokrin takip

Gelişim ve büyüme takibi

Aile için genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.