Konjenital Nefrojenik Diyabetes İnsipidus

Böbrek toplayıcı tüpüllerinin antidiüretik hormona yanıtsız olduğu, ağır poliüri ve dehidratasyonla seyreden kalıtsal hastalıktır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Konjenital Nefrojenik Diyabetes İnsipidus Nedir?

Nefrojenik diyabetes insipidus, toplayıcı kanalın antidiüretik hormona (ADH/vazopressin) yanıtsız olmasıdır. Konjenital form X'e bağlı resesif (AVPR2 geni, erkeklerde ağır) veya otozomal resesif (AQP2 geni) kalıtım gösterir. Edinsel form lityum gibi ilaçlar veya elektrolit bozuklukları nedeniyle gelişir.

Klinikte yenidoğan döneminde yetersiz beslenme, ateş, kilo alamama, aşırı idrar çıkışı ve tekrarlayan hipernatremi atakları görülür. Tanıda serum ve idrar osmolaritesi, sodyum, su kısıtlama testi ve desmopresin yanıtı, genetik testler kullanılır.

Tedavi hidrasyon, düşük solüt yükü (düşük proteinli, düşük sodyumlu) diyet, tiyazid diüretikleri, indometazin ve amilorid kombinasyonlarını içerir. Erken tanı ve beyin hasarı önlenmesi prognoz için kritiktir.

Belirtiler

Ağır poliüri ve polidipsi

Tekrarlayan hipertermi

Kusma ve beslenme güçlüğü

Kilo alamama ve büyüme geriliği

Huzursuzluk ve konvülziyon

Dehidratasyon atakları

Hipernatremi

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (X'e bağlı veya otozomal)

Erkek cinsiyet (X'e bağlı form)

Akraba evliliği

Yenidoğanda yineleyen dehidratasyon

Anneden alınan kistik böbrek öyküsü

Erken başlangıçlı nörolojik hasar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda açıklanamayan ateş ve kusma
Ağır dehidratasyon atakları
Hipernatremi saptandığında
Poliüri ve polidipsi bulgularında
Ailede benzer öykü varlığında

Tedavi Yöntemleri

Serum ve idrar osmolaritesi

Desmopresin yanıt testi

Genetik test (AVPR2, AQP2)

Hidrasyon ve düşük solüt diyet

Tiyazid + amilorid + indometazin

Gelişim izlemi ve nörolojik takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.