Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

MODY 2 (GCK)

Glukokinaz gen mutasyonuna bağlı hafif, stabil ve genellikle tedavi gerektirmeyen diyabet.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

MODY 2 (GCK) Nedir?

MODY 2, glukokinaz (GCK) genindeki otozomal dominant mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve en yaygın MODY formlarından biridir. GCK enzimi beta hücresinde glikoz algılayıcısı olarak görev yapar; mutasyon sonucu insülin salınımı için glikoz eşiği yükselir (normalde ~90 mg/dL, MODY2'de 95-110 mg/dL).

Bu yüzden hastalar sabit, hafif, düzeyli açlık hiperglisemisi ile seyreder (100-145 mg/dL). HbA1c genellikle %5.6-7.6 arasındadır. Hastalık stabildir; zaman içinde ilerlemez ve mikrovasküler/makrovasküler komplikasyon riski genel nüfustan farksızdır. Gebelikte fetüs büyüklüğüne göre yönetim farklılaşır.

Tanıda pozitif aile öyküsü, hafif ve stabil hiperglisemi, otoantikor negatifliği ve genetik test ile doğrulama önemlidir. Çoğu hasta tedavi ihtiyacı duymaz; yaşam tarzı önerileri yeterlidir. Gebelik dışında medikal tedavi gereksizdir. Gebelikte fetüsün GCK mutasyonu durumuna göre insülin kullanımı değerlendirilir.

Belirtiler

Genellikle asemptomatik
Rutin kan testinde hafif hiperglisemi saptanması
HbA1c %5.6-7.6 aralığı
Stabil seyir (progresyon yoktur)
Komplikasyon bulgusu yoktur
Pozitif aile öyküsü
Gebelikte GDM benzeri tablo
Açlık hiperglisemi baskın

Risk Faktörleri

GCK gen mutasyonu
Otozomal dominant kalıtım
Pozitif aile öyküsü
Çocuklukta saptanan hiperglisemi
Çoklu kuşakta hafif diyabet
Otoantikor negatifliği
İnsülin direnci yokluğu
Normal beta hücre rezervi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Çocuk/genç erişkinde hafif hiperglisemi
  • Stabil HbA1c ve normale yakın değerler
  • Ailede çoklu kuşak hiperglisemi
  • Gebelikte GCK-MODY şüphesi
  • Yanlış tip 1 diyabet tanısı
  • Genetik test ve danışmanlık

Tedavi Yöntemleri

01
Genellikle tedavi gerekmez
02
Yaşam tarzı önerileri (beslenme, egzersiz)
03
Sigara bırakma ve kardiyovasküler risk yönetimi
04
Gebelikte fetal izlem (fetal GCK durumuna göre)
05
Gereksiz ilaç kullanımından kaçınma
06
Yıllık HbA1c takibi
07
Komplikasyon taramasında standart protokol
08
Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.