MODY 1 (HNF4A)

HNF4A gen mutasyonuna bağlı tek gen kaynaklı genç başlangıçlı diyabet.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

MODY 1 (HNF4A) Nedir?

MODY 1 (Maturity Onset Diabetes of the Young tip 1), hepatosit nükleer faktör 4 alfa (HNF4A) genindeki otozomal dominant mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir monogenik diyabet formudur. Tüm MODY olgularının yaklaşık %5-10'unu oluşturur. Genellikle 25 yaş altında başlayan bir diyabet kliniği gösterir.

HNF4A transkripsiyon faktörü beta hücrelerinin glikoza yanıtla insülin salınımını düzenler. Mutasyon sonucu beta hücre fonksiyonu zamanla azalır ve insülin sekresyonu progresif olarak bozulur. Otoantikorlar negatif, C-peptid korunmuş ve insülin direnci yoktur.

MODY 1'in karakteristik özelliği yüksek doğum ağırlığı ve neonatal hiperinsülinemik hipoglisemidir (%50 olguda). Lipoprotein düzeyleri düşük; özellikle düşük HDL ve düşük apoA-I saptanır. Sülfonilüreye oldukça iyi yanıt verir; bu tip 1 ve tip 2 diyabetten ayırt edicidir.

Belirtiler

Genç yaşta (25 altı) diyabet başlangıcı

Hiperglisemi belirtileri (poliüri, polidipsi)

Kilo kaybı veya normal kilo

Ailede 25 yaş altı diyabet öyküsü

Neonatal hipoglisemi öyküsü

Yüksek doğum ağırlığı (>4 kg)

Düşük HDL kolesterol

İlerleyen beta hücre fonksiyon kaybı

Risk Faktörleri

HNF4A gen mutasyonu

Otozomal dominant kalıtım

Pozitif aile öyküsü (çoklu kuşakta diyabet)

Ailede neonatal hipoglisemi

25 yaş altı diyabet tanısı

Otoantikor negatiflik

C-peptid pozitifliği

İnsülin direnci yokluğu

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Genç yaşta diyabet + negatif otoantikor
Üç kuşakta diyabet öyküsü
Neonatal hipoglisemi aile öyküsü
Tip 2 diyabet tablosunda atipik özellikler
Sülfonilüre denemesi için
Genetik danışmanlık gerekliliği

Tedavi Yöntemleri

Sülfonilüre (glikazid, glibenklamid) — birinci basamak

Düşük doz başlanıp titrasyon

Diyet ve yaşam tarzı önerileri

Zaman içinde insülin gerekebilir

Genetik test ile tanı doğrulama

Aile taraması ve genetik danışmanlık

Neonatal taramada hipoglisemi

Kardiyovasküler risk faktör takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.