Miyotonik Distrofi

Kas güçsüzlüğü ve miyotoni ile seyreden çok sistemli kalıtsal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Miyotonik Distrofi Nedir?

Miyotonik distrofi, otozomal dominant geçişli, çok sistemli bir kalıtsal kas hastalığıdır. İki ana tipi vardır: Tip 1 (DM1, daha sık ve daha ağır) ve Tip 2 (DM2, genellikle daha hafif seyirli).

Klinikte kas güçsüzlüğü yanında miyotoni (kasın kasıldıktan sonra gevşeyememesi), erken katarakt, kalp ritim bozuklukları, solunum sorunları, endokrin değişiklikler ve bilişsel tutulum görülür.

Tanı; klinik değerlendirme, EMG ve genetik testlerle konur. Tedavi çok sistemli takip ve semptomatik yaklaşımları içerir; kardiyak ve solunum takibi yaşam beklentisi için kritiktir.

Belirtiler

Yüz ve boyun kaslarında güçsüzlük (yorgun görünüm)

El sıktığında açmakta güçlük (miyotoni)

Erken katarakt

Kalp ritim bozuklukları

Erken kellik (erkeklerde)

Uyku apnesi ve gündüz uyuklaması

Öğrenme güçlüğü ve bilişsel yavaşlama

Risk Faktörleri

Ailede miyotonik distrofi öyküsü

DMPK (DM1) veya CNBP (DM2) gen mutasyonları

Anneden çocuğa artan ağırlıkta geçiş (antisipasyon)

Akraba evliliği (nadir)

Ailede erken katarakt veya kalp bloğu öyküsü

Erken başlayan kas güçsüzlüğü öyküsü

Doğuştan hipotoni ve gelişim geriliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan kas güçsüzlüğü ve miyotoni varsa
Erken katarakt ya da kalp ritim bozukluğu saptanırsa
Yenidoğan hipotonisi varsa
Ailede miyotonik distrofi öyküsü bulunuyorsa (genetik danışma)
Anestezi öncesi genetik hastalık öyküsü sorgulanmalıdır

Tedavi Yöntemleri

Multidisipliner izlem (nöroloji, kardiyoloji, göz, endokrin)

Miyotoni için meksiletin gibi ilaçlar

Kardiyak takip ve gerektiğinde pacemaker

Uyku apnesi için solunum desteği

Katarakt cerrahisi

Fizik tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleri

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.